Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową A T A K S J A


Author


Rehabilitacja ruchowa 0

Napisany 30 września, 2011 ..autor:

ĆWICZENIA DO SAMODZIELNEGO WYKONYWANIA W DOMU – POD OPIEKĄ DRUGIEJ OSOBY

na macie

1. Z  leżenia na plecach h /nogi zgięte stoją na podłodze / obracamy się na bok,następnie wchodzimy na łokieć,unosimy miednicę i wolną rękę w górę.Oddech  wstrzymujemy  licząc do 5.

Czytaj resztę tego wpisu →;

Przyczyny 0

Napisany 30 września, 2011 ..autor:

Przyczyny

SCA to choroba będąca efektem błędu w kodzie genetycznym. Błąd ten polega na zbyt wielkiej, nie mieszczącej się w normie (jak u zdrowego człowieka), liczbie powtórzeń trójek nukleotydów. Im więcej tych powtórzeń – tym silniejsze mogą wystąpić objawy choroby oraz wcześniej choroba może się ujawnić.

Ponieważ informacje o człowieku są zapisane w dwóch kopiach – dlatego ryzyko, że dziecko osoby chorej również będzie chore wynosi 50%. Błędny gen osoby chore noszą w sobie od poczęcia. Dlatego chorobę można zdiagnozować w każdym momencie życia – niekoniecznie dopiero po wystąpieniu objawów.

W zależności od tego w którym fragmencie kodu DNA nastąpiła pomyłka – mówimy o różnych typach SCA.

Typy SCA

W Polsce najczęściej spotykane są typy SCA1 i SCA2, chociaż zdiagnozowano również typ SCA17. W roku 2008 zdiagnozowano pierwszą osobę z typem SCA3, który jest najczęściej występującym typem SCA na świecie.

Ataksja móżdżkowa to nie tylko SCA. Przyczyną ataksji  mogą być również inne schorzenia. Móżdżek może być uszkodzony przez nadużywanie alkoholu, nietolerancję glutenu, urazy, nowotwory, niedobór witamin E i B12, zmiany naczyniowe. Ataksja może także  występować w SM, w boreliozie.

Jest duża grupa chorych z ataksją, gdzie w chwili obecneuj nie udaje się ustalić przyczyny.

.

Objawy chorobowe 0

Napisany 30 września, 2011 ..autor:

 

Gdy choroba się uaktywnia objawy choroby są mało zauważalne. Jednak w ciągu lat nasilają się i stają się bardzo widoczne – w zależności jak szybko choroba postępuje – po kilku latach, a niekiedy dopiero po kilkunastu.

SCA jest chorobą dziedziczną autosomalną, co oznacza, że najprawdopodobniej w rodzinie chorego wystapił przynajmniej jeden podobny przypadek choroby – jest to cecha charakterystyczna dla SCA ( w odróżnieniu od innych chorób mogących mieć podobne objawy, np. SLA). Czasem jednak może się zdarzyć, że nie potrafimy znaleźć w rodzinie nikogo chorego.

  Czytaj resztę tego wpisu →;



↑ Do góry strony