Przyczyny
Przyczyny
SCA to choroba będąca efektem błędu w kodzie genetycznym. Błąd ten polega na zbyt wielkiej, nie mieszczącej się w normie (jak u zdrowego człowieka), liczbie powtórzeń trójek nukleotydów. Im więcej tych powtórzeń – tym silniejsze mogą wystąpić objawy choroby oraz wcześniej choroba może się ujawnić.
Ponieważ informacje o człowieku są zapisane w dwóch kopiach – dlatego ryzyko, że dziecko osoby chorej również będzie chore wynosi 50%. Błędny gen osoby chore noszą w sobie od poczęcia. Dlatego chorobę można zdiagnozować w każdym momencie życia – niekoniecznie dopiero po wystąpieniu objawów.
W zależności od tego w którym fragmencie kodu DNA nastąpiła pomyłka – mówimy o różnych typach SCA.
Typy SCA
W Polsce najczęściej spotykane są typy SCA1 i SCA2, chociaż zdiagnozowano również typ SCA17. W roku 2008 zdiagnozowano pierwszą osobę z typem SCA3, który jest najczęściej występującym typem SCA na świecie.
Ataksja móżdżkowa to nie tylko SCA. Przyczyną ataksji mogą być również inne schorzenia. Móżdżek może być uszkodzony przez nadużywanie alkoholu, nietolerancję glutenu, urazy, nowotwory, niedobór witamin E i B12, zmiany naczyniowe. Ataksja może także występować w SM, w boreliozie.
Jest duża grupa chorych z ataksją, gdzie w chwili obecneuj nie udaje się ustalić przyczyny.
.
Forum Stowarzyszenia Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową
Kolejowy Szpital Uzdrowiskowy Sp. z o. o. w Ciechocinku
Neuroforma.pl
Orphan – Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium
Stowarzyszenie na rzecz Osób z Chorobą Huntingtona
Formularze IPS
Gellex, sp. z o.o
Instytut Psychiatrii i Neurologii
