Artykuł z dziedziny rehabilitacji

autor: Wendy

Artykuł opublikowany na Forum „Ataksja”

© Borgis – Balneologia Polska 4/2006, s. 227-230
*Włodzisław Kuliński, Wojciech Haładyna, Iwona Wasilewska, Marzena Bazan, Paweł Leśniewski
Problemy w postępowaniu fizykalno-usprawniającym w przebiegu dziedzicznej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

Problems in the physical rehabilitation treatment of hereditary spinocerebellar ataxia
z Kliniki Rehabilitacji z Zakładem Medycyny Fizykalnej WIM w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Włodzisław Kuliński
Streszczenie
W pracy przedstawiono postępowanie fizykalno-usprawniające u 52-letniej pacjentki z rozpoznaną ataksją rdzeniowo-móżdżkową SCA 1 potwierdzoną badaniami genetycznymi. W leczeniu objawowym osób dotkniętych ataksją rdzeniowo-móżdżkową (SCA) oprócz farmakoterapii, „lekiem” z wyboru pozostaje kompleksowe postępowanie fizykalno-usprawniające. Wpływa ono wydatnie na normalizację napięcia mięśniowego, wzrost siły mięśniowej, poprawę koordynacji ruchowej, równowagi, chodu i oddychania. Ma ogromne znaczenie w profilaktyce zmian z nieczynności oraz wynikających z tego powikłań. Znacząco podnosi jakość życia oraz korzystnie wpływa na stan psychiczny (depresja). W programie leczenia wykorzystano zabiegi fizykalne oraz postępowanie kinezyterapeutyczne poprzez zastosowanie ćwiczeń oddechowych, ćwiczeń Frenkla, ćwiczeń czynnych w odciążeniu, ćwiczeń z wykorzystaniem technik metody PNF w celu poprawy równowagi oraz koordynacji nerwowo-mięśniowej, a przez to funkcji chodu, ćwiczeń balansu z wykorzystaniem piłki rehabilitacyjnej (O120 cm) lub platformy, terapii zajęciowej.
Celem pracy jest ukazanie trudności i specyfiki postępowania fizykalno-usprawniającego u chorej z SCA 1.
Słowa kluczowe: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, postępowanie fizykalno-usprawniające.
Key words: spinocerebellar ataxia, physical rehabilitation treatment.
Wstęp
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) to grupa postępujących, genetycznie uwarunkowanych chorób zwyrodnieniowych OUN. Proces zwyrodnieniowy obejmuje głównie móżdżek i powiązane z nim czynnościowo struktury rdzenia kręgowego, pnia mózgu i jąder kresomózgowia (1-2). Klinicznie choroby te są nie do odróżnienia, dominują objawy uszkodzenia móżdżku odpowiedzialnego za równowagę i koordynację ruchów całego ciała. Często towarzyszą też objawy uszkodzenia dróg piramidowych, pozapiramidowych, neuropatie obwodowe, a także zaburzenia funkcji poznawczych (3-5). W badaniach obrazowych stałym elementem jest zanik struktur móżdżku (1). Rozpoznanie opiera się na wykryciu mutacji w określonych genach (1, 6). Do SCA zaliczamy zarówno ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie (m.in. chorobę Friedreicha) i skojarzone z chromosomem X (4, 7). Cała grupa ataksji dziedzicznych pomimo różnego typu dziedziczenia ma podobne podłoże molekularne (np. nadmierną liczbę trójnukleotydowych powtórzeń) i podobny fenotyp (1, 4, 6, 8-9).
Podłoże molekularne większości ataksji rdzeniowo – móżdżkowych stanowi nadmierna ilość powtórzeń tripletów nukleotydowych, zarówno w kodujących jak i niekodujących częściach genów. Stąd wziął się termin „choroby powtórzeń nukleotydowych”. Każdy gen posiada określony zakres powtórzeń trójnukleotydów, przy czym obserwuje się fizjologiczną niestabilność długości badanych sekwencji. Przekroczenie tego zakresu narusza stabilność regionu powtórzeń, przy czym dla pojawienia się objawów niezbędna jest pewna progowa, ściśle określona liczba trójek nukleotydów. Istnieje też związek pomiędzy większą liczbą trójek a ciężkością choroby, a także pomiędzy wiekiem wystąpienia pierwszych objawów. Taki typ mutacji określamy mutacją dynamiczną. W wyniku ekspansji tripletów może dochodzić do zahamowania funkcji genu (np. w chorobie Friedreicha) jak też nabycia funkcji genu, wyrażającej się np. zmianą budowy produktu białkowego (np. w SCA 6) (4, 6, 8-9).
Dziedziczone autosomalnie dominująco SCA klasyfikuje się na podstawie wykonanych badań genetycznych jako SCA 1, 2, 3, itd. (1, 4).
Opisano już kilkanaście typów SCA o znanej mutacji. Rozpowszechnienie SCA jest ciągle słabo poznane. Chorobowość w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych dziedziczonych w sposób autosomalnie dominujący wynosi poniżej 10/100 tys. Naukowcy oceniają, iż udaje się na świecie zdiagnozować jedynie około 60% chorych na SCA. W Polsce te dane są znacznie niższe, ponieważ tylko jeden ośrodek prowadzi diagnostykę w kierunku ataksji rdzenio–móżdżkowej – jest to Zakład Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem prof. Jacka Zaremby. Obserwuje się znaczne różnice geograficzne pod względem występowania poszczególnych typów ataksji. Najczęstsza na świecie jest SCA 3, w Polsce zaś SCA 1 i SCA 2 (1, 4, 6). Diagnostyka różnicowa SCA uwzględnia: ataksje nabyte (przewlekły alkoholizm; nadużywanie leków z grupy benzodiazepin, barbituranów; SM; choroby naczyniowe czy nowotworowe), inne choroby neurodegeneracyjne, choroby związane z defektem biochemicznym (abeta – lipoproteinemia, gangliozydoza czy leukodystrofia) (4, 6, 8-9).
W SCA brak jest swoistego leczenia. Zaleca się oszczędzający tryb życia, suplementację witaminową, odpowiednio przy objawach zespołu Parkinsonowskiego podawanie lewodopy czy leków cholinolitycznych, zaś przy objawach depresji leków antydepresyjnych/niektórzy autorzy uważają, że leki antydepresyjne trójcykliczne nasilają objawy choroby (1, 4). Kluczowe znaczenie ma rehabilitacja i właściwie dobrane zaopatrzenie ortopedyczne. Konieczne jest kontrolowanie masy ciała (1). Prognozuje się, że w ciągu najblizszych 5 lat możliwie będzie uzyskanie leku na SCA. Jeden wariant leku zakłada wyciszanie pracy zmutowanego genu, drugi zastąpienie pracy poprawnej wersji genu (4, 6).
SCA 1 – najczęściej ujawnia się między 3 a 4 dekadą życia (choć są przypadki zachorowań we wczesnej młodości – zwłaszcza w przypadku dziedziczenia po ojcu jak i przypadki zachorowań w wieku starczym) (1, 4, 10). Przebieg jest stale postępujący, bez okresów remisji – średnio kilkanaście lat. Do zgonu dochodzi najczęściej w wyniku zaburzeń oddechowych (4, 11). Objawy kliniczne pojawiają się powyżej określonej liczby powtórzeń tripletów CAG/>37/. Istnieje negatywna korelacja między liczbą powtórzeń a wiekiem zachorowania. Liczba powtórzeń jest niestabilna, zwiększa się z pokolenia na pokolenie (zjawisko antycypacji) (1, 4, 6, 11). Pierwsze objawy pod postacią dyskretnych zaburzeń chodu z czasem nasilają się i przeradzają w ataksję. Dołącza się dyzartia, zaburzenia opuszkowe. Na początku choroby często występuje oczopląs, który z czasem zmniejsza się i może dojść do porażenia spojrzenia. Ponadto początkowo obserwuje się wygórowane odruchy głębokie często z towarzyszącym objawem Babińskiego. Stopniowo słabną one w wyniku rozwijającej się polineuropatii. W zaawansowanym stadium przy zaburzeniach opuszkowych dochodzi do zaników mięśni, dysfagii, porażenia mięśni twarzy. Stopniowo następuje upośledzenie funkcji poznawczych i pojawienie się ruchów pląsawiczych (1, 4, 12, 13). Prawdopodobieństwo wystąpienia zachorowania u dziecka wynosi 50% (6).
Cel pracy
Ukazanie trudności i specyfiki postępowania fizykalno-usprawniajacego u chorej z dziedziczną ataksją rdzeniowo-móżdżkową.
Opis przypadku
Pacjentka lat 52, z zawodu pielęgniarka, leczona w Klinice Rehabilitacji WIM w okresie 12.03.2006-02.04.2006 z powodu objawów zespołu móżdżkowego w przebiegu ataksji rdzeniowo móżdżkowej SCA 1 potwierdzonej w badaniach genetycznych. W wywiadzie chora podała iż pierwsze objawy choroby wystąpiły u niej przed około 10-laty. Były to dyskretnie narastające zawroty głowy, zaburzenia równowagi oraz zaburzenia połykania. Pacjentka z tego powodu diagnozowana w 1999 r. w Klinice Neurologii Szpitala przy ul. Banacha w Warszawie, gdzie rozpoznano zespół móżdżkowy obustronny o niewielkim nasileniu. W wykonanym wówczas badaniu CT głowy stwierdzono zaniki lakunarne móżdżku. Uwzględniając wywiad rodzinny- występowanie podobnych objawów w 4 pokoleniach rodziny, postawiono rozpoznanie zaniku oliwkowo-mostowo-móżdżkowego. W 2001 r., w Instytucie Psychiatrii i Neurologii przy ul. Sobieskiego w Warszawaie wykonano badanie genetyczne, ponieważ nieco wcześniej u jednego z krewnych chorej rozpoznano dziedziczną ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu I. Analiza rejonu powtórzeń (CAG)n w genie związanym z występowaniem powyższej choroby wykazała obecność nieprawidłowego fragmentu wskazującego na zwielokrotnienie liczby powtórzeń CAG, potwierdzając tym samym rozpoznanie SCA 1. Do 2004 r. objawy zespołu móżdżkowego stopniowo nasilały się, chora leczyła się systematycznie ambulatoryjnie w tym okresie. W obrazie klinicznym choroby dominowały zaburzenia równowagi, koordynacji nerwowo-mięśniowej, chodu oraz połykania. Podczas kolejnego pobytu w Klinice Neurologii IPiN w 2004 r. obserwowano nasilony zespół móżdżkowy z ataksją i dysmetrią kończyn górnych i dolnych, bardziej nasilony po stronie lewej, dodatnią próbę Romberga, chód na szerokiej podstawie. Po konsultacji psychiatrycznej rozpoznano zaburzenia lękowo – depresyjne i wdrożono leczenie. Z innych dolegliwości przewlekły zespół bólowy kręgosłupa na tle wielopoziomowej dyskopatii szyjnej i lędźwiowej, niedoczynność tarczycy. W badaniu MR – miernego stopnia zanik kory, robaka i półkul móżdżku. Pacjentka obecnie posiada szeroko udokumentowane drzewo genealogiczne z licznymi zachorowaniami wśród krewnych. Przy przyjęciu do Kliniki rehabilitacji WIM w stanie ogólnym dość dobrym, z dobrym kontaktem logiczno – słownym, bez odchyleń w badaniu internistycznym. W badaniu neurologicznym niewielki oczopląs poziomy obustronnie, zaburzenia połykania, dyskretna dyzartia, nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych i dolnych, siła mięśniowa nieco osłabiona, bardziej w kończynach prawych, odruchy głębokie wygórowane, symetryczne, próby palec – nos, pięta – kolana nieprawidłowe/hipermetria, chora nie trafia/, ruchy naprzemienne zaburzone, chód chwiejny, na szerokiej podstawie z tendencją do zbaczania w lewo, samodzielny, okresowo z wykorzystaniem kuli łokciowej, dodatnia próba Romberga, nieznaczne obniżenie nastroju, szybkie męczenie się. Pacjentka przyjmowała na stałe leki: Asentra, Eltroxin, Koenzym Q10, Magne B6, Atoris oraz stosowała dietę wysokobiałkową. W badaniach laboratoryjnych bez istotnych odchyleń. Od pierwszego dnia pobytu chorej wdrożono postępowanie fizykalno-usprawniające 2 razy dziennie, w godzinach dopołudniowych i popołudniowych.
Omówienie
W leczeniu objawowym osób dotkniętych ataksją rdzeniowo-móżdżkową (SCA) oprócz farmakoterapii, „lekiem” z wyboru pozostaje kompleksowe postępowanie fizykalno-usprawniające. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe, osłabienie siły mięśni, zaburzona koordynacja ruchowa i równowaga, trudności w zakresie oddychania powodują, że aktywność fizyczna tych chorych jest bardzo obniżona. Dotychczas nie udało się znaleźć leku prowadzącego do zahamowania postępującej choroby. Właściwie prowadzone postępowanie fizykalno-usprawniające u chorych z ataksją rdzeniowo-móżdżkową ma ogromne znaczenie w profilaktyce zmian z nieczynności oraz wynikających z tego powikłań (14-15). Często w tej grupie chorych występują objawy depresji. W opinii niektórych autorów leki antydepresyjne mogą nasilać ataksję[1,4]. Zważywszy na ten fakt, nawet niewielka poprawa koordynacji nerwowo-mięśniowej i równowagi u chorych z ataksją, znacząco podnosi jakość życia oraz korzystnie wpływa na ich stan psychiczny (14).
Program postępowania fizykalno-usprawniającego wdrożono u pacjentki z chwilą przyjęcia do Kliniki Rehabilitacji WIM.
Celem postępowania kinezyterapeutycznego było
– normalizacja napięcia mięśniowego
– poprawa koordynacji ruchowej
– poprawa równowagi
– zapobieganie przykurczom stawowym
– utrzymanie fizjologicznego zakresu ruchu w stawach
– poprawa ogólnej kondycji fizycznej
Zabiegi fizykalne miały na celu uwolnienie pacjentki od bólów mięśniowych i przygotowanie do kinezyterapii przez zastosowanie:
– masażu klasycznego mięśni
– masażu podwodnego (działanie relaksacyjne zlecone po terapii ruchowej)
– terapii zmiennym polem magnetycznym niskiej częstotliwości (natężenie od 3-10 mT, częstotliwość 20-30 Hz, sinus bipolarny) na okolicę głowy (16-17).
Zastosowane postępowanie kinezyterapeutyczne:
– ćwiczenia oddechowe
– ćwiczenia Frenkla
– ćwiczenia czynne w odciążeniu (stawów biodrowych i barkowych)
– ćwiczenia z wykorzystaniem technik metody PNF w celu poprawy równowagi oraz koordynacji nerwowo-mięśniowej, a przez to funkcji chodu.
– ćwiczenia balansu z wykorzystaniem piłki rehabilitacyjnej(O120 cm) lub platformy.
– terapię zajęciową
Kinezyterapia ruchowa dostosowana była każdego dnia do aktualnych możliwości ruchowych i wydolności ogólnej pacjentki. Głównym problemem funkcjonalnym u chorej były zaburzenia równowagi oraz chwiejny chód na poszerzonej podstawie. Usprawnianie ruchowe prowadzono w półgodzinnych blokach stopniowanych ćwiczeń fizycznych, nie męczących nadmiernie chorej. W początkowym okresie kinezyterapii ćwiczenia odbywały się na macie w celu zapewnienia pacjentce bezpieczeństwa i wykluczenia upadku z wyższego poziomu. To istotny aspekt psychologiczny, ponieważ chorzy z ataksją odczuwają bardzo duży lęk przed w/w incydentami w trakcie wykonywania czynności ruchowych (14, 18).
Fizjoterapeuta kończył pracę z pacjentką w najwyższej osiąganej przez chorą pozycji. Najwięcej kłopotu przysparzał chorej klęk na jednej nodze. Udało się poprawić równowagę i stabilność tej pozycji poprzez konsekwentne stosowanie podczas kinezyterapii technik metody PNF, takich jak: „Stabilizacja zwrotna” oraz „Rytmiczna stabilizacja”. Dużo uwagi przywiązywano do ćwiczeń nauki wstawania i stabilizacji tej pozycji, zwrotów (w prawo, w lewo), utrzymania równowagi w pozycji siedzącej, stojącej na jednej nodze, stojącej na obu nogach bez kontroli wzrokowej(z zamkniętymi oczami), itp. (14, 18).
Prowadzono również ćwiczenia balansu z wykorzystaniem dużej piłki rehabilitacyjnej lub platformy. Okazały się one bardzo efektywne i dające wymierne rezultaty treningu w postaci wyraźnej poprawy równowagi u chorej. Poza tym stworzyły możliwość ciekawego, urozmaiconego treningu i wprowadzenia elementów zabawy co dało motywację do dalszej pracy i poprawy samopoczucia pacjentki (14).
Każdorazowo prowadzono w trakcie treningu rehabilitacyjnego ćwiczenia mające na celu utrzymanie właściwego zakresu ruchu w stawach w warunkach odciążenia.
W sytuacji kiedy praca ramion i rąk jest efektywna należy u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową ćwiczyć i poprawiać koordynację ”oko-ręka” tj. wykonywać ćwiczenia w postaci rysowania na tablicy znaków +, ?, okręgów oraz linii łamanych. Takie ćwiczenia pacjentka również wykonywała (18).
Prowadzono także ćwiczenia z wykorzystaniem wzorców ruchowych głowy i szyi wg. koncepcji PNF w celu poprawy stabilności kręgosłupa szyjnego i możliwości lepszego kontrolowania wzrokiem wykonywanych przez pacjentkę czynności ruchowych (6, 8).
Postępy rehabilitacji oceniano na podstawie oceny siły mięśniowej za pomocą testu Lovetta, oceny zakresów ruchu w stawach oraz na podstawie testu utrzymania równowagi w pozycji stojącej na obu nogach z zamkniętymi oczami jak również ocenie koordynacji i szerokości podstawy chodu pomiędzy dwiema równoległymi liniami w odległości ok. 35 cm (przykład ćw. wg Frenkla) na początku terapii i na końcu (15, 18).
Pod koniec pobytu chorej w Klinice Rehabilitacji stwierdzono poprawę koordynacji nerwowo-mięśniowej i równowagi. Wzrosła siła mięśniowa kończyn górnych i dolnych oraz zwiększył się zakres ruchu we wszystkich dużych stawach do wartości fizjologicznych. Chora przestała skarżyć się na występowanie bólów mięśniowych. Stworzyło to możliwość samodzielnego, pewniejszego chodu bez użycia laski. Pacjentka przestała się potykać. Zmniejszyła się znacząco podstawa szerokości chodu.
Poprawie uległa również wydolność oddechowo-krążeniowa. Polepszył się stan psychiczny chorej. Znacząco wzrosła ocena jakości życia.
Wnioski
Pomimo braku doniesień naukowych dotyczących możliwości wyleczenia lub choćby zatrzymania postępującej, wrodzonej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA), konsekwentna, kompleksowa kinezyterapia wsparta zabiegami z zakresu fizykoterapii daje wymierne efekty w postaci poprawy koordynacji nerwowo-mięśniowej, równowagi i chodu u tych pacjentów, co znacząco wpływa na jakość ich życia.
Piśmiennictwo
1. Kozubski W., Liberski P.: Choroby Układu Nerwowego. PZWL 2004, 271-280.
2. Warlow C.: Neurologia. PZWL, Warszawa 1996, 220-221.
3. Brain&Bannister:Neurologia kliniczna, alfa-medica-press, 1992; 100-101.
4. Rudzińska M., Szczudlik A.: Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe- spektrum kliniczne w Choroby rdzenia kręgowego, Banach M., Bogucki A., Liberki P., Wyd. Medycyna Praktyczna, 2006, 75-81.
5. Taroni F., DiDonato S.: Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias. Nat.Rev. Neurosci. 2004; 5; 641-655.
6. Sułek A., Diagnostyka molekularna ataksji rdzeniowo-móżdżkowych w Choroby rdzenia kręgowego, Banach M., Bogucki A., Liberki P., Wyd. Medycyna Praktyczna, 2006, 81-85.
7. Alper G., Narayanan V.: Friedreich”s Ataxia. Pediatr.Neurol. 2003; 28; 335-341.
8. Schols L., Bauer P., Schmidt T. I wsp.: Autosomal dominant spinocerebellar ataxias: clinical features, genetics and pathogenesis. The Lancet Neurology 2004; 3; 291-304.
9. Tan. E., Aschizawa T.: Genetic testing in spinocerebellar ataxias.Defining a clinical role. Arch. Neurol.. 2001; 58; 191-195.
10. Mariotti C., DiDonato S.: Cerebellar/spinocerebellar syndromem., Neurol Sci. 2001; 22; 888-892.
11. Sułek A., Hoffman-Zacharska D.,Zdzieniecka E., Zaremba J.: SCA8 repeat expansions coexists withb SCA1-not only with SCA6. Am. J. Hum. Genet. 2003; 73; 972-974.
12. Harding A., E.: The clinical features and classification of the late onset autosomal dominant cerebellar ataxias. A study of 11 families, including descendants of the „the Drew family of Walworth”. Brain 1982; 105; 1-28.
13. Harding A.E.: Clinical features and classification of inherited ataxias.Adv.Neurol. 1993; 61; 1-14.
14. Kwolek A.:Rehabilitacja medyczna, Urban& Partner, 2003, 2; 10-67.
15. Milanowska K.,Dega W.:Rehabilitacja medyczna. PZWL,1998; 446-450.
16. Mika T.:Fizykoterapia, PZWL,1996.
17. Straburzyński G.,Straburzyńska-Lupa A.: Fizjoterapia, PZWL, 2003.
18. Zembaty A.: Kinezyterapia, Wydawnictwo”Kasper” Sp.z o.o, 2003; 2; 99-442.

.