[Ela]

Jeśli nie masz postawionej do końca diagnozy, jeśli nikt w Twojej rodzinie nie chorował jeszcze na ataksję, to warto podjąć dokładniejszą diagnozę(bez skierowania) w Ośrodku Chorób Rzadkich.


Ośrodek Chorób Rzadkich

31-531 Kraków, ul. Śniadeckich 10

tel. (12) 424 88 21

http://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie



Pacjenci chcący skorzystać z porady w Ośrodku Chorób Rzadkich Szpitala Uniwersyteckiego powinni:

Przesłać dotychczasową dokumentację medyczną w formie elektronicznej na adres chorobyrzadkie@su.krakow.pl

lub w formie listownej na adres:

Ośrodek Chorób Rzadkich, Oddział Kliniczny Klinik Chorób Wewnętrznych SU w Krakowie, ul.Śniadeckich 10, 31-531 Kraków

List oprócz dokumentacji medycznej powinien zawierać:

dane kontaktowe – o preferowanej formie kontaktu np.: telefon, adres mailowy lub pocztowy.

dane do kontaktu z lekarzem prowadzącym od którego moglibyśmy ewentualnie uzyskać dodatkowe /szczegółowe informacje.

http://www.su.krakow.pl/osrodek-chorob-rzadkich

[Ela]

Przyczyny ataksji móżdżkowej mogą być różne. Mimo ogromnego postępu medycyny, nie zawsze udaje się znaleźć przyczynę choroby. Wiele osób jest bez postawionego rozpoznania.
Ci pacjenci mogą mieć którąś z genetycznie uwarunkowanych postaci SCA. Jest ich poznanych coraz więcej, ale nie na wszystkie, ze względów technicznych, robi się nadania genetyczne.
Poza tym w naszej chorobie chorują całe rodziny, ale zawsze zapoczątkowała ją kiedyś jedna osoba. Jeśli więc nikt z rodziny nie choruje, może się tak zdarzyć, że osoba, u której nie można znaleźć przyczyny ataksji, jest osobą z SCA 10 np, na który typ nie robi się jeszcze badań, i od niej choroba zostanie zapoczątkowana w jej rodzinie.

Poniżej chciałabym zwrócić uwagę na niektóre z chorób, w których objawem może być ataksja, a które, być może, nie zostały z jakichś względów dokładniej zdiagnozowane.
Przyczynami ataksji mogą także być -
Niedobór wit. B12,
Niedobór wit. E
Nadużywanie alkoholu,
Zatrucie metalami ciężkimi
Choroby nowotworowe
Choroby omówione dokładniej poniżej
.

[Ela]

Borelioza

jest to choroba, która może występować pod różnymi postaciami, z wieloma objawami. Ostatnio uważa się nawet, że niektóre przypadki SM spowodowane są boreliozą.
Osoby chorujące na boreliozę można wyleczyć.
Także i w przypadku niewyjaśnionej przyczyny ataksji powinno się zrobić badania w jej kierunku.
Często się je zresztą robi, ale zazwyczaj wykonuje się takie, które niewiele, albo nic nie dają. Borelioza jest chorobą jeszcze mało poznaną i dlatego często jest niedokładnie i niewystarczająco diagnozowana.
Często wykonuje się badania krwi, tzw. ELISA, są one najtańsze, ale najbardziej zawodne. Wykrywają jedynie ok. 30% przypadków boreliozy.

Lepsze jest badanie WESTERN BLOOD, w skrócie - WB. Jest ono droższe, mniej zawodne, ale jeśli wychodzi ujemne, nie można na tej podstawie wykluczyć boreliozy.. Trzeba je robić w klasie przeciwciał IgM i IgG.

Jeśli odczyn Western Blood będzie ujemny, warto zrobić badanie w kierunku krążących kompleksów immunologicznych.
--------
Krążące kompleksy immunologiczne zawierające przeciwciała przeciw Borrelia burgdorferi (KKI)
Pomimo dysponowania szerokim wachlarzem testów bakteriologicznych, serologicznych czy molekularnych (PCR), diagnostyka boreliozy wciąż nastręcza wielu trudności i może prowadzić do uzyskiwania wyników zarówno fałszywie ujemnych, jak i fałszywie dodatnich. Złożony cykl życiowy krętka Borrelia burgdorferi oraz nabyte w toku ewolucji strategie przeżycia mikroogranizmu powodują, że diagnostyka boreliozy z Lyme jest trudna i wymaga często indywidualizacji postępowania diagnostycznego (...)

całość na stronie - http://www.wielkoszynski.webity.pl
--------
Można je wykonać w niżej podanych miejscach - oczywiście na własny koszt, krew można pobrać na miejscu i wysłać.

1. prof Ząbek - kierownik Zakładu Mikrobiologii i Serologii Instytutu Reumatologii w Warszawie, ul Spartańska 1A Warszawa (tel 22 844 42 41 wew 256 lub 385)

2. http://www.wielkoszynski....-diagnostyczne/

Strona poświęcona boreliozie http://www.borelioza.org/

[Ela]

Niedawno wykryto, że przyczyną ataksji może być nietolerancja glutenu - celiakia. Jeszcze niedawno uważano, że dotyczy to tylko dzieci i objawia się chorobą bezglutenową - celiakią.
Teraz zaczyna się rozpoznawać celiakię także u dorosłych, mało tego, niedawno całkiem zbadano, że nietolerancja glutenu może nie objawiać się chorobą jelit tylko właśnie ataksją móżdżkową.
Choroba ta polega na niszczeniu kosmków jelita i można ją wykryć robiąc gastroskopię i pobierając wycinek do badania, ale nie z żołądka, tylko z dwunastnicy. szerzej o diagnostyce jest napisane na tej stronie o diagnostyce http://www.celiakia.pl/diagnoza/

Jest to dość częsta postać ataksji
tu jest ciekawy artykuł na ten temat
można go sobie przetłumacvzyć z pomnocą Google
http://brain.oxfordjourna.../126/3/685.long

[Ela]

Choroba Wilsona

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 10 a 40 rokiem życia[5]. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy, często schizofrenii lub zespołu zależności alkoholowej.

Jednymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.

Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to białko odpowiedzialne za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.


http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Wilsona

Badania
Poziom miedzi w surowicy, poziom ceruloplazminy, i dobowe wydalanie miedzi z moczem.