[RENATA]

Bardzo proszę odpowiedzcie mi na pytanie : jak dłudo czeka się na wyniki badań SCA???
Ja już czekam 3 miesiące i dalej nie mam wyniku, czy to normalne?????

[maria feliks]

Ja czekałam 5 miesięcy

[bleble]

Witam..
Nie wiem co mam pisać. Od grudnia 2006 czekam na informacje... Moja mam zmarła w 2005 r. Nie chcę umierać w ten sposób..Tak to boli.. od 2006 r. starałam się zapomnieć o chorobie.. Ale napisałam mail do prof. Zaremby z IPiN z prośbą o wyniki.. Dziś zadzwoniłam.. Nie było prof. Zdzienickiej, bo to jednak ona ma "moje papiery".. Mam zadzwonić jutro.. A potem starać się w pracy nie płakać, uśmiechać i pracować dalej..żyć, jak żyć.. Czekając na wyrok.. A już tak długo o tym nie myślałam.. Nie mogę ułożyć sobie życia, nie mogę kochać by nie krzywdzić, założyć rodziny by nie krzywdzić, nie mogę mieć dzieci by nie krzywdzić, po co moje studia, po co praca, moje ambicje, i znowu znika mój uśmiech z twarzy, znowu przygasam..,jak wtedy gdy mama umierała..latami..Wybaczcie, nie mam z kim rozmawiać o tym. Nikt nie zrozumie, a ja się duszę.. Cały czas mam wrażenie, że muszę się spieszyć, że nie zdążę żyć.. Mam 24 lata i chciałabym normalnie żyć, umrzeć w wieku 70 - 80 lat, założyć rodzinę, kochać, normalnie się starzeć, w wieku 40 sama pisać, sama jeść, chodzić do toalety i sama się kąpać... Dlaczego...

Witam..
Nie wiem co mam pisać. Od grudnia 2006 czekam na informacje... Moja mam zmarła w 2005 r. Nie chcę umierać w ten sposób..Tak to boli.. od 2006 r. starałam się zapomnieć o chorobie.. Ale napisałam mail do prof. Zaremby z IPiN z prośbą o wyniki.. Dziś zadzwoniłam.. Nie było prof. Zdzienickiej, bo to jednak ona ma "moje papiery".. Mam zadzwonić jutro.. A potem starać się w pracy nie płakać, uśmiechać i pracować dalej..żyć, jak żyć.. Czekając na wyrok.. A już tak długo o tym nie myślałam.. Nie mogę ułożyć sobie życia, nie mogę kochać by nie krzywdzić, założyć rodziny by nie krzywdzić, nie mogę mieć dzieci by nie krzywdzić, po co moje studia, po co praca, moje ambicje, i znowu znika mój uśmiech z twarzy, znowu przygasam..,jak wtedy gdy mama umierała..latami..Wybaczcie, nie mam z kim rozmawiać o tym. Nikt nie zrozumie, a ja się duszę.. Cały czas mam wrażenie, że muszę się spieszyć, że nie zdążę żyć.. Mam 24 lata i chciałabym normalnie żyć, umrzeć w wieku 70 - 80 lat, założyć rodzinę, kochać, normalnie się starzeć, w wieku 40 sama pisać, sama jeść, chodzić do toalety i sama się kąpać... Dlaczego...

[maria feliks]

moJ tata zmarł na raka też się meczył ale z chorobą sca3 żył około 30 lub 40 lat ja też mam tą chorobę która od jakiegoś czasu postępuje mogę ci radzić tylko tyle byś starała żyć normalnie jak naj mniej myślec o chorobie jeżeli czujesz że dopada cię depresja nie wstyć się idz do psychologa ja już byłam i naprawdę czuje że leki mi pomagają nie wiem na co dokładnie chorujesz ale rehabilitacja bardzo pomaga wyjazdy do sanatorium obecnie taż czekam i poprostu walcz i nie daj się pokonać chorobie a jeszcze jedno ja ćwicze joga dla początkujących bo na rehabilitacje nie mam czasu

[Bożena]

kochana nie wiem co mam ci powiedziec mam syna w liceum tez z nim rozmawiam ze moze miec ta chorobe co ja i moj tato boje sie ze sie zakocha nie chce zeby kiedys komus byl ciezarem jak by zachorowal ciezko komus radzic jak samemu nie daje sie rade pa kochana tule cie do serduszka

[maria feliks]

Rozumie twoje obawy co do syna!widzisz ja mam 4 dzieci w tym dwójka ma już dzieci czyli mam wnuczki obecnie następne dziecko ma ślub w czerwcu oczywiście wszyjscy doskonale wiedzą o mojej chorobie ale to nie jest przyczyną do ich szczęścia oni mają takie prawo przejść życie jak uważają jeżeli będą chciały ryzykować to ich wola i prawo trzymaj się

[Beata]

Ja widziałam u siebie objawy ,mój ojciec choruje , babcia też chorowała , łudziłam się ,że to moje wymysły .Wczoraj lekarz postawił diagnozę i to dość brutalnie . Powiedział mi , że nie ma sensu rehabilitacja i jakieś badania genetyczne , ja jednak mam dzieci i chcę żeby one wcześniej wiedziały , czy żyją z wyrokiem . Jeśli ktoś z Was wie jak załatwić te badania , to proszę napiszcie i chciałabym też wiedzieć czy NFZ zwraca koszty?

[maria feliks]

na badanie genetyczne kieruje neurolog jest to badanie z krwi na wyniki czeka sie kilka miesiecy i niech lekarz nie gada glupstw bo to badanie jest wazne na jego podstawie mozna osiagnac rete i wiele innych zeczy ktore sie naleza osoba z ta choroba

[Ela]

Ble ble, napisz coś więcej o sobie, czym się zajmujesz, czy widzisz u siebie jakieś objawy chgoroby, co to znaczy, że od 2006 roku czekasz, czy wtedy miałaś robione badania i do dziś nie masz wyników? Ja mam też dzieci, jedna córka - Ewa , pisała tu też na Forum, poszukaj sobie jej wypowiedzi. Druga opiekowała się kilka lat umierającą moją mama, ten czas przynióśł nam wiele dobrego, choć nie był łatwy. Trzymaj się, napisz coś jeszcze, bedzie Ci łatwiej , buziaczki dla Ciebie, szczególnie dziś w ten niedzielny dzień.

Beatkoten lekarza, to faktycznie.... ale nie poddawaj się temu, co CXi mówi. tO lekarz rodzinny, czy neurolog? rehabilitacja dużo daje, badania są nieplne, ani dla Ciebie, Ani dla kierującego Cię lekarza. Skierowanie do Poradni Genetycznej w twoim mieście wojewódzkim moż Ci wydac albo rodzinny albo neurolog.

[Beata]

Dzięki za dobra słowa.Muszę się sama za siebie wziąć . Neurolog uważa , że nie ma dla mnie alternatywy , więc nie wiem , czy go czasami nie zmienię . Na razie zwrócę się do mojej lekarki rodzinnej . Pozdrawiam wszystkich .

[Ela]

ja na klinice też usłyszałam że rehabilitacja nie ma sensu koniecznie poproś o to skierowanie, a czy kroś z rodziny miał robione badania genetyczne?

[gusia256]

Po przerwie włączam się do dyskusji...

Beatko - nie rozumiem lekarza, który pacjentowi mówi, że nie ma sensu podejmować żadnych działań. Z doświadczeń męża widzę, że ma to sens, chociaż jego wysiłki to 50% walka z lekarzami, by dostał to co mu się ustawowo należy.
Też słyszał, że jemu to tylko wózek potrzebny, że po co mu rehabilitacja. Ale konsekwentnie egzekwuje to, co mu się należy - prośbą, grożbą, ale zawsze stanowczo.
Ostatnio przekonałam się, że rehabilitacji nie chcą dawać nawet tym, którzy mają problemy ze stawami - szybciej przepisują zastrzyki niż rehabilitację. A rehabilitacja jest przecież mniej inwazyjna i daje możliwość normalnego funkcjonowania przez długi czas.
Podsumowując:
1. rehabilitacja przy chorobach neurologicznych w/g mnie powinna być podstawą. Zawsze ma sens - nawet jeśli diagnoza nie jest jeszcze postawiona. Jeśli lekarz nie chce ci jej dać - postrasz kierownikiem, zmnień lekarza.
2. Zmień lekarza, jeśli lekarz zamiast ciebie wspierać odbiera ci chęć do walki. Zawsze można coś zrobić. Najgorsze w tej chorobie to usiąść z założonymi rękami. Depresja przyspiesza postęp choroby.
3. Badań genetycznych nie wykonuje się dzieciom - chyba że jest podejrzenie choroby ( czyli dziecko ma objawy choroby). Badania genetyczne robione są osobie pełnoletniej na jej wyraźną prośbę/zgodę. Robienie badań genetycznych dzieciom jest kwestią dyskusyjną i zdania rodziców są na ten temat podzielone. Pamiętaj, że otrzymanie wyników badań wiąże się z bardzo dużym stresem.
4. W przypadku osoby dorosłej, u której lekarz podejrzewa SCA (przy pozytywnym wywiadzie rodzinnym - ktoś w rodzinie również ma takie same objawy), badania genetyczne wykonać należy koniecznie, gdyż tylko one jednoznacznie potwierdzają chorobę. Wykonanie badań jest dobrowolne, W przypadku uzasadnioonego podejrzenia choroby wykonywane są w ramach NFZ. Ponieważ jest tylko jeden ośrodek w Polsce wykonujący badania genetyuczne w kierunku SCA w ramach NFZ (jest to IPiN w Warszawie) - czas oczekiwania na wyniki to kilka miesięcy.

[Beata]

dziękuję wszystkim , za rady i wsparcie , sama też widzę że muszędziałać w swojej sprawie , bo na kogoś nie mogę liczyć .Dobrze że mam wsparcie w mężu i dzieciach (są już pełnoletnie ) .Jeśli ktoś ma jeszcze jakieś rady , to chętnie wysłucham .Odezwę się jak coś mi się uda pchnąć do przodu . Pozdrawiam wszystkich .

[ Dodano: 2009-05-21, 19:23 ]
Dzisiaj byłam u neurologa , chciałam skierowanie na badania genetyczne , bo w Poznaniu jest Centrum Genetyki Medycznej , w którym zarezerwowałam sobie termin badań. Lekarz jest jednak tak uparty , obstaje przy tym , że te badania nic mi nie dadzą , bo i tak wiadomo że jestem chora . Twierdzi , że jak mi da skierowanie to będzie musiał zapłacić z własnej kieszeni , bo NFZ nie zwraca . Ja tam zadzwoniłam i mi powiedzieli , że NFZ zwraca i mam przyjechać ze skierowaniem od lekarza pierwszego kontaktu . Na szczęście moja lekarka rodzinna jest w porządku , może nie jest profesorem jak ten neurolog , ale ma ludzkie podejście.Przepraszam , że się tak żalę , ale może mi trochę ulży. Jeśli ktoś jest z okolic Poznania i chciałby skorzystać z tych badań , to podaję adres i tel. - Centrum Genetyki Medycznej , ul. Grudzieniec 4 , 60-601 Poznań , tel 061 852 73 32 , 061 848 40 38 , e-mail alatos@amp.edu.pl
Pozdrawiam Was Kochani cieplutko . Beata

[gusia256]

Beatko,
Dobrze, że piszesz o swoich kłopotach. Nie ma sensu zostawaćz nimi samemu.

Badania genetyczne jednoznacznie potwierdzają bądź wykluczają SCA - nie da jej się zdiagnozować jedynie na podstawie objawów.

Nawet "naszym" lekarzom zdarza się przypadki, gdzie objawy wyglądają jednoznacznie, zaś wyniki badań wykluczają SCA i trzeba szukać dalej.

Bardzo dobrze zrobiłaś, że nie dałaś za wygraną.
Badania genetyczne są robione w ramach NFZ, jeśli otrzyma się skierowanie doporadni genetycznej z podejrzeniem określonej choroby genetycznej. Jednak wielu lekarzy nie przepisuje takich skierowań, diagnozując pacjentów jedynie na podstawie objawów.

Dziekuję ci, Beatko, również za namiar na miejsce wykonania badań w Poznaniu.

Trzymam kciuki za dalszy rozwój wypadków.

[aneta]

Ja miałam wykonane badania genetyczne w Warszawie w 2001 roku i na wyniki czekałam kilka miesięcy.Następne badanie na sca8 miałam w 2010 i wynik dostałam po kilku dniach.

[basik]

Będę się skarżyć czekam na wyniki prawie 5 miesięcy od 3 .10.2012 dzwoniłam do pani doktor która mnie prowadziła usłyszałam że ona nic nie wie nic nie może mam czekać dalej to było na początku stycznia w piątek zadzwoniłam do ordynatora obiecał że sprawdzi co jest i oddzwoni w poniedziałek nie oddzwonił mam wrażenie że nikt nie traktuje mnie poważnie.

[Ela]

Na wyniki niestety czeka się długo, robi je pracownia genetyczna w Warszawie.
Tam możesz zadzwonić. Numer telefonu w internecie znajdziesz.
Robią tam te badania w jednym miejscu i każdy wynik musi dla pewności być wykonany dwa razy.

[Ania]

Witam, badania miałam robione w Warszawie n w 2008 r, czekałam 3 miesiące.
Miłego dnia.

[Beata]

Dziwne , bo ja robiłam badania w Poznaniu w Centrum Genetyki medycznej i czekałam bardzo krótko , powiedzieli mi , że sie czka 6 tygodni , a wynik był po3 . To , że badania robią tylko w Warszawie to jest mit , w internecie mozna znaleźć wiele takich miejsc w Polsce .

[Józefa]

Ja robiłam w 2011r w Warszawie, wynik odebrałam po 2 miesiącach, był wcześniej ale to był czas urlopów i nie było w tym czasie pani doktor, żeby mi go przekazać. Pozdrawiam

[Ela]

Beatka, a kto Ci dał skierowanie? Nie myślałam, że można tam też na NFZ. To dobra wiadomość.
Basik, dowiedz się więc, gdzie wysłali Twoją krew.
5 miesięcy to długo.

[Beata]

Skierowanie miałam od lekarza rodzinnego , bo ówczesny moj neurolog stwierdził , ze nie potrzebuję wiedzieć jaki typ SCA mam. Na miejscu w centrum mnie zbadali i przeprowadzili wywiad , potem też badania zrobily moje siostry i córki i też nie czekały długo na wynik . Jeszcze pamiętam , ze umawiałam się telefonicznie na termin.

[Ela]

dobrze to wiedzieć, gdzieś na Forum jest informacja, że to tylko IPIN, trzeba to poprawić. Tylko nie wiem, gdzie, może ktoś znajdzie albo pamięta?

[Beata]

Moi drodzy !!!
Wtemacie "Badania genetyczne - poradnie genetyczne " Gusia napisała adresy i telefony do Poradni Genetycznych na terenie Polski . Moze nie wszystko jest aktualne , ale warto spróbować . Nie każdy , ma blisko do Warszawy , a oni też mają tam dużo roboty , więcterminy są długie. Wtym temacie , wyzej , są opisane moje zmagania z badaniami , bardzo mnie wtedy wsparliście , dziękuję jeszcze raz !!
....................................................................................................
Dodałem link:Badania genetyczne - poradnie genetyczne

Edycja Adam L.

[Ela]

Niektóre z tych poradni, przynajmniej nasza, wrocławska, wysyła krew do Warszawy. Większość z nich nie robi badań sama i tu jest ten problem.

[franek]

[basik]

Po tygodniu czekania na telefon od ordynatora za dzwoniłam do niego sama niestety moich wyników jeszcze nie ma pan doktor obiecał że jak będą to zadzwoni do mnie osobiście .
Więc czekamy nadal.

[basik]

Dzwonił pan doktor wyniki na 4 typy wyszły ujemne jeszcze nie dostałam wyników na papierze więc nie wiem które typy były robione po prostu z wrażenia nie zapamiętałam
ale pan doktor powiedział że typów jest ponad 20 wiec będzie się zastanawiał co ze mną robić dalej.

[Ela]

Basik, przebadaj się dokładnie w kierunku boreliozy. Zrób jakieś dokładniejsze badania, na początek może odczyn Western Blood w klasie IgG, jak wyjdzie ujemny, to jeszcze później warto dorobić coś innego.
Może to być też nie SCA a choroba Wilsona, albo celiakia.

[basik]

Robili mi badania w kierunku boreliozy w Grudziądzu ,natomiast w kierunku wilsona w szczecinie gastrolog robiła badania wątrobowe z krwi i okulistyczne ponieważ zaburzona była gospodarka miedzią w niewielkim stopniu z tych badań nic złego nie wynikło jedna pani doktor stwierdziła że można by było zrobić badania w Warszawie ale na kolejnej wizycie
trafiłam na inną doktor która powiedziała że NFZ tych badań nie refunduje będziemy
obserwować dolegliwości i na tym koniec.

[Ela]

poczytaj to

http://www.ataksja.home.p...php?p=6392#6392

[Ela]

Ale napisz konkretnie - jakie miałaś badania na boreliozę , przepisz może ich nazwę

[basik]

przeciwciała IgG w surowicy przeciw Borrelia burgdorferi ,Borrelia afzelli,Borrelia garinii
3,96RU/ml
i to samo w IgM wyszło 2,43RU/ml

[Ela]

to spróbuj jeszcze zrobić prywatnie badanie zwane "potocznie" kompleksy immunologiczne w kierunku boreliozy/met Western-Blot
robi w Polsce jedynie p prof Ząbek kierownik Zakładu Mikrobiologii i Serologii Inst Reumatologii w Warszawie ul Spartańska 1 tel kontaktowy 22 844 42 41 wew 256 lub 386/

[gardarikus]

ja czekałam 6 m-cymieszkania wrocław

[Ewa]

Byłam wczoraj w poradni we Wrocławiu, pani doktor wyraźnie powiedziała, że oznaczanie genu SCA robią TYLKO w Warszawie - wszyscy do nich wysyłają, stąd długie terminy.