[Ela]

Zapraszam

[Monika FF]

ok.więc mam pytanie .Mam rozumieć że przyczyną jest genetyka i przyczyną są niedobory itd .Czy rozumieć to należy że jeżeli ma się ataksje przez niedobór czy nie tolerancje to można ten roczaj wyleczyć ??czy to działa razem??

[Ela]

Myślisz dobrze :) zalezy to jednak jeszcze pewnie od stopnia zniszczenia układu nerwowego. BNiw wszystko być może da się cofnąć, ale są jeszcze komórki macierzyste.
W każdym bądź razie na pewno warto spróbować zrobić tą gastroskopię Z nakierowaniem na celiakię.

[Monika FF]

czyli to musi być specjalna gastroskopia nie taka zwykła z wycinkiem jak przy wrzodach czy zapaleniu jelita.ok .A to neurolog to zleca czy gastrolog??

[Ela]

Wiesz, ostatnio zlecałam nawet sama, jako lekarz rodzinny, ale osoba miała to zobić w klinicznym ośrodku. poszukaj w internecie w Krakowie, zresztą chyba masz namiary na gastrologów ze względów rodzinnych. Weź może ten artykuł i udaj się do jakiegoś. To nie jest jeszcze powszechna wiedza, tak że lekarz ma prawo nie wiedzieć o tym.

[Monika FF]

Gastroenterologów w większości.ok.Coś się da napewno w tym temacie.

[ONLYhope]

Ataksja może być skutkiem:

uszkodzenia głównego narządu koordynacji ruchowej - móżdżku,
połączeń móżdżku z rdzeniem, ośrodkami podkorowymi i korowymi mózgowia (konary móżdżku),
uszkodzenia płatów czołowych,
uszkodzenia sznurów tylnych rdzenia kręgowego, przenoszących wrażenia czucia głębokiego i wibracji.
Ataksja może być spowodowana przez choroby wrodzone (np. ataksja Friedreicha, Zespół Retta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa), infekcje wirusowe (np. różyczka, zapalenie mózgu o innej etiologii), nabyte zmiany ogniskowe w obrębie centralnego układu nerwowego i rdzenia kręgowego (np. ropień, udar, guz mózgu), choroby zwyrodnieniowe (choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS), zwyrodnienie wieloukładowe (MSA), Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (DRPLA) lub substancje toksyczne, jak np. alkohol, lub substancje psychoaktywne, leki, metale ciężkie.


Prosty tekst z wikipedii,jak widac przyczyn może być mnóstwo, nawet jest takie cos jak paranowotworowe zespoly neurologiczne.,
nie zmienia nic faktu ze u chorych wyst, ataksja ,ataksja potwierdzona przez neurologa w badaniu, objaw jedyny,dominujacy bądź jako jeden z wielu,lecz to wlasnie ataksja powoduje najwieksze ubytki w sprawnosci,nieprawdaż?
wiec czy jest to genetyczne,czy jest to toksyczne,w wyniku infekcji czy cicho rozwijajacego sie nowotworu jeszcze nie do wykrycia a juz dajacego objawy w postaci paranowotworowych zespolow nowotworowych,nie ma znaczenia...propagujmy wiedze o ataksji,nie sa najwazniejsze przyczyny...niech ludzie postrzegaja nas jako chorych a nie pijanych ( przyklad wiekszosci znany z autopsji0...
pozdrawiam

Ataksja może być skutkiem:

uszkodzenia głównego narządu koordynacji ruchowej - móżdżku,
połączeń móżdżku z rdzeniem, ośrodkami podkorowymi i korowymi mózgowia (konary móżdżku),
uszkodzenia płatów czołowych,
uszkodzenia sznurów tylnych rdzenia kręgowego, przenoszących wrażenia czucia głębokiego i wibracji.
Ataksja może być spowodowana przez choroby wrodzone (np. ataksja Friedreicha, Zespół Retta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa), infekcje wirusowe (np. różyczka, zapalenie mózgu o innej etiologii), nabyte zmiany ogniskowe w obrębie centralnego układu nerwowego i rdzenia kręgowego (np. ropień, udar, guz mózgu), choroby zwyrodnieniowe (choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS), zwyrodnienie wieloukładowe (MSA), Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (DRPLA) lub substancje toksyczne, jak np. alkohol, lub substancje psychoaktywne, leki, metale ciężkie.


Prosty tekst z wikipedii,jak widac przyczyn może być mnóstwo, nawet jest takie cos jak paranowotworowe zespoly neurologiczne.,
nie zmienia nic faktu ze u chorych wyst, ataksja ,ataksja potwierdzona przez neurologa w badaniu, objaw jedyny,dominujacy bądź jako jeden z wielu,lecz to wlasnie ataksja powoduje najwieksze ubytki w sprawnosci,nieprawdaż?
wiec czy jest to genetyczne,czy jest to toksyczne,w wyniku infekcji czy cicho rozwijajacego sie nowotworu jeszcze nie do wykrycia a juz dajacego objawy w postaci paranowotworowych zespolow nowotworowych,nie ma znaczenia...propagujmy wiedze o ataksji,nie sa najwazniejsze przyczyny...niech ludzie postrzegaja nas jako chorych a nie pijanych ( przyklad wiekszosci znany z autopsji0...
pozdrawiam

[ONLYhope]

jeszcze jedno,jak wiadomo w polsce nie diagnozuje sie wszystkich typow sca,w zwiazku z tym duzo osob nigdy nie dowie sie czy jest chore akurat na sca,czy z innych powodow,,osoba taka zawsze bedzie niezdiagnozowana u ktorej sie tylko podejrzewa,,,,wszyscy w tym siedzimy,kazdy wie jak nieraz bywa ciezko,,,,
sama diagnostyka jest nieraz ciezsza od objawow choroby....nie tylko jezeli chodzi o sca,inne ataksje ale tez w zasadzie inne choroby neurologiczne,w ktorych bardzo czesto bywa ze obraz kliniczny jest niejednoznaczny....a pacjent czeka i czeka i czeka i nic....

jeszcze jedno,jak wiadomo w polsce nie diagnozuje sie wszystkich typow sca,w zwiazku z tym duzo osob nigdy nie dowie sie czy jest chore akurat na sca,czy z innych powodow,,osoba taka zawsze bedzie niezdiagnozowana u ktorej sie tylko podejrzewa,,,,wszyscy w tym siedzimy,kazdy wie jak nieraz bywa ciezko,,,,
sama diagnostyka jest nieraz ciezsza od objawow choroby....nie tylko jezeli chodzi o sca,inne ataksje ale tez w zasadzie inne choroby neurologiczne,w ktorych bardzo czesto bywa ze obraz kliniczny jest niejednoznaczny....a pacjent czeka i czeka i czeka i nic....

[Ela]

Bartku, może to Ci się przyda. W pierwszym poście pisałeś o wadzie wzroku, to jest zdaje się zwyrodnienie siatkówki - retinopatia?



SCA7 jest jedyną formą wśród dziedzicznych ataksji dominujących, którą można odróżnić na podstawie objawów klinicznych. Oprócz ataksji móżdżkowej, która jest zwykle pierwszym objawem, charakterystyczną cechą jest obecność retinopatii prowadzącej do utraty wzroku. Postępująca degeneracja plamki żółtej upośledza początkowo widzenie centralne podczas gdy widzenie obwodowe jest zachowane. U pacjentów występuje również dyzartria i zespół piramidowy obejmujący wzmożone odruchy, odruch podeszwowy i spastyczność kończyn dolnych [2]. Zmianami obserwowanymi w obrębie układu nerwowego jest znaczny zanik móżdżku i zmiany degeneracyjne szlaków rdzeniowo-móżdżkowych, oliwkowo-móżdżkowych oraz efferentnych móżdżkowych.[URL=http://docs7.chomikuj.pl/171398812,0,0,Molekularna-diagnostyka-ataksji-rdzeniowo-móżdżkowej.doc]całość tutaj[/URL]


Jaką masz dokładnie wadę wzroku? Czy to pasuje?

[ONLYhope]

witaj elu, ja mam zwyrodnienie siatkowki,inaczej retinopatia wada nastepujaca:
lewe oko nie widze,tylko swiatlo i ruchy reki przed samym okiem ale ile palcow juz nie dojrze...oko praktycznie slepe,bez mozliwosci korekcji
oko prawe wada okolo -8
poza tym mialem tez kilka razy problemy z nerwami wzrokowymi...
dziekuje elu za odpowiedz chetnie poczytam caly artykul.....
dzieki

witaj elu, ja mam zwyrodnienie siatkowki,inaczej retinopatia wada nastepujaca:
lewe oko nie widze,tylko swiatlo i ruchy reki przed samym okiem ale ile palcow juz nie dojrze...oko praktycznie slepe,bez mozliwosci korekcji
oko prawe wada okolo -8
poza tym mialem tez kilka razy problemy z nerwami wzrokowymi...
dziekuje elu za odpowiedz chetnie poczytam caly artykul.....
dzieki

[Ela]

w ramach kontynuowania diagnostyki - zadzwoń dziś do IPINu. Byłeś tam już? mógłbyś kiedyś podesłać skany dokumentacji medycznej.

[ONLYhope]

elu,tak mnie sie udalo z ipinem,jestem pod opieka wspanialej pani dr, chodzi mi glownie o reszte niedodiagnozowanych,,to im trzeba pomoc...skompletuje cala dokumentcje i podesle,,,,,

elu,tak mnie sie udalo z ipinem,jestem pod opieka wspanialej pani dr, chodzi mi glownie o reszte niedodiagnozowanych,,to im trzeba pomoc...skompletuje cala dokumentcje i podesle,,,,,

[Romek]

Hej!
muszę wam powiedzieć, że zaliczam się do niezdiagnozowanych i tak pewnie pozostanie.
Byłem w IPINie ale jak się okazało zrobiłem sobie wycieczkę do Warszawy bez żadnych efektów w postaci badań. Jak się okazuje miałem pecha bo trafiłem na prof. Kulczyckiego (absolutnie nie podważam jego wiedzy), który to powiedział mi, że w Poznaniu miałem badania na SCA 1,2,3,7 a to są najpopularniejsze SCA i innych mi nie wykonają. Inne badania stwierdził, że on może wypisać mi skierowania ale czy warto abym jeździł do Warszawy jak na miejscu (w Poznaniu) mogę zrobić to samo. Stwierdził też, że WG NIEGO JEST TO U MNIE GENTYCZNE. Stwierdził to na podstawie krótkiego badania (ręka nos).
Dalsze badania w Poznaniu ale z uwagi na terminy mam trochę czasu tylko na co? Byłem w poradni genetycznej w Poznaniu i p. dr uświadomiła mnie, że na siłę może i bym się dowiedział rodzaj SCA ale to jest baaaardzo drogie no i nie w Polsce.

[ONLYhope]

właśnie,jak pisalem ...dalsza diagnostyka za granica,malo kogo na to stać...
dziwie sie temu lekarzowi,jak widac w ipinie pracuja zarówno wspaniali lekarze jak i ci DO BANI,,,tych drugich powinno się dyscyplinarnie wywalac z pracy za podejście do pacjenta!!!!!!!!!
Romku,ja już działam po trochu w sprawie niezdiagnozowanych ,więc czekaj....pozdrawiam

właśnie,jak pisalem ...dalsza diagnostyka za granica,malo kogo na to stać...
dziwie sie temu lekarzowi,jak widac w ipinie pracuja zarówno wspaniali lekarze jak i ci DO BANI,,,tych drugich powinno się dyscyplinarnie wywalac z pracy za podejście do pacjenta!!!!!!!!!
Romku,ja już działam po trochu w sprawie niezdiagnozowanych ,więc czekaj....pozdrawiam

[Monika FF]

Ja się też kiedyś dowiedziałam że raczej to genetyczne i po co mi wiedzieć co to jest,tylko nie w Warszawie .

[Beata]

http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php
może tam by pomogli niezdiagnozowanym...

[Ela]

Bartku, napisz, czy w IPINIe zastanawiali się nad SCA7?

Trzeba coś zrobić, by móc się dokładniej diagnozować. Lekarze nie znają naszej choroby, ale ja się temu nie dziwię.
jestn wiele takich rzadkicvh chorób i gdyby trzeba było je wszystkie znać, jha sama bym ogłupiała.
Na własnej chorobie w pracy się nauczyłam, że nie wszystko można umieć, ale zawsze należy szukać, jak się czegoś nie wie.
O to, by trzeba walczyć.

[ola]

Witam Wszystkich!!!
Jutro odbieram wyniki genetyczne w kierunku SCA6,SCA7 i SCA8.Poprzednio robiłam wyniki w kierunku SCA1,2,3 neuroboreliozy z płynu mózgowo-rdzeniowego,SM wyniki nie potierdzające chorób.W zależności od wyniku pozostaje mi szukanie w kierunku nietolerancji glutenu.Czy ktoś z Was wie od czego zacząć,od genetyki czy od gastroskopii?Czuje strach .Pozdrawiam Ola.

[Ela]

Napisz, jakie będą wyniki. Myślę też, żebyś zrobiła tą gastroskopię z testem na nietolerancję glutyenu, Nie jest to przyjemne badanie, ale może gdzieś to zrobią w zniecZuleniu?

[ola]

Napiszę jutro jakie będą wyniki ,a już mam miejsce gdzie robią gastroskopię w znieczuleniu.

[Ela]

Cieszę się , bo ja bym sobie nie dała bez uśpienia :) tylko trzeba wyraźnie poprosić, żeby wycinek na celiakię pobrali, bo normalnie to się nie robi tego.
Powiedz, że jest taka neurologiczna odmiana, bo celiakiqa to się lekarzom kojarzy tylko z jelitami

[ola]

Witam!!!
Wyniki na SCA6,7,8 Wyszły prawidłowe.Po konsultacji z prof.Zarembą profesor genetyk u którego się leczę pobrał materiał na badanie genetyczne w kierunku ataksji Friedricha i skierował mnie na EMG.Muszę czekać.Pozdrawiam.

[ola]

EMG jest prawidłowe,ataksja Fridraicha wykluczona.Jestam po konsultacji u prof.Hausmanowej w Istytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej w Warszawie i dalej nic.Może ktoś z Was mi pomoże?Pozdrawiam Ola

[Ela]

Borelioza? Nie zawsze badanie płynu mózg.-rdz. wystarcza, skotaktuj się z lekarzami leczącymi to metodą ILADS.
www.borelioza.org.

[Beata]

coś znalazłam przy okazji buszowania po necie http://zapytajlekarza.mp....w.html?id=76093

[Ela]

Ciekawe,
najbardziej fajne, że wiedzą o nas. Może jakoś spróbować dotrzeć do tej osoby.

[ola]

Dziękuję za informację na temat boleriozy.Udałam się do lekarza stosującego metodę ILADS i od wczoraj zaczęłam antybiotykoterapię.Na podstawie testu WB lekarz zalecił leczenie.Czeka mnie jeszcze konsultacja u pana prof. neurologii,ciekawe czy będzie mnie odwodził od leczenia boleriozy?Pozdrawiam Wszystkich Ola

[Ela]

Daj znać, jak się będziesz czuła po antybiotyku. W boreliozie zwykle tak jest, że antybiotyk bądź polepsza stan, bądź pogarsza.

[katarzynab_81]

Elu mam takie pytanie co to znaczy rodzaj schorzenia według ICD 10-G11?

[Ela]

kody ICD 10 są stosowane w medycynie na oznaczenie poszczególnych chorób. Nasza to G11

[Ela]

Ola, co u Ciebie słychać? Widziałam, że byłas na Forum