[ONLYhope]

Witam mam pytanie jakie KONKRETNE badania sa pomocne w diagnozie sca,pomijam oczywiscie tu badania genetyczne bo wiadomo ze takie sa niezbedne ale np. jak konkretnie powinno byc sformuowane skierowanie na mri,moj neurolog nie wie konkretnie dlatego pytam,,,jaki konkretnie rodzaj mri powinien byc wykonany? poza tym emg ,ale jakie konkretnie ? np u mnie wykonano emg przewodnictwo miesniowe i nie wykazalo ono nieprawidlowosci,dlaczego? skoro lekarze jednoznacznie twierdza ze mam polineuropatie?poza tym oslabienie sily miesniowej jaki rodzaj emg na to?mialem tez wykonane potencjaly, sluchowe w normie a wzrokowe o zaburzonej morfologii co to oznacza?bylo wykonane emg,prosze o pomoc w rozszyfrowaniu(hehe) wyniku: nie wielkie zmiany w czesci potyliczno skroniowej,o czestotliwosci wyzszej od tla,poza tym w badaniu liczne artefakty techniczne i biologiczne,co to znaczy?mam sie martwic?jakie jeszcze badania powinny byc wykonane?jak bylo u was z tymi badaniami,jakie wyniki?pozdrawiam i zapraszam do dyskusji....

Witam mam pytanie jakie KONKRETNE badania sa pomocne w diagnozie sca,pomijam oczywiscie tu badania genetyczne bo wiadomo ze takie sa niezbedne ale np. jak konkretnie powinno byc sformuowane skierowanie na mri,moj neurolog nie wie konkretnie dlatego pytam,,,jaki konkretnie rodzaj mri powinien byc wykonany? poza tym emg ,ale jakie konkretnie ? np u mnie wykonano emg przewodnictwo miesniowe i nie wykazalo ono nieprawidlowosci,dlaczego? skoro lekarze jednoznacznie twierdza ze mam polineuropatie?poza tym oslabienie sily miesniowej jaki rodzaj emg na to?mialem tez wykonane potencjaly, sluchowe w normie a wzrokowe o zaburzonej morfologii co to oznacza?bylo wykonane emg,prosze o pomoc w rozszyfrowaniu(hehe) wyniku: nie wielkie zmiany w czesci potyliczno skroniowej,o czestotliwosci wyzszej od tla,poza tym w badaniu liczne artefakty techniczne i biologiczne,co to znaczy?mam sie martwic?jakie jeszcze badania powinny byc wykonane?jak bylo u was z tymi badaniami,jakie wyniki?pozdrawiam i zapraszam do dyskusji....

[Ela]

Na tym EMG to się nie znam za bardzo, ale spróbuj może wysłać mi na maila skany tych badań, zobaczę co da się zrobić.
O Ciebie chyba nikt nie chorował na SCA?
takim głównym badaniem jest rezonans. Ja miałam taki "zwykły" bez kontrastu.

[ONLYhope]

witam pania ele! dziekuje za odp,p. elu jak powinno byc na skierowaniu,rezonans mozdzku? czy jak,to wazne..niestety nie mam skanow z emg zostaly w szpitalu ale wydadza mi chyba jak poprosze i przesle do pani,rowniez wyniki potencjalow,u mnie nikt wyraznie nie chorowal na sca,byl alzhaimer,wylewy,rak ale sca nie....obiecano mi hospitalizacje w ipinie ale to tylko obiecanki,,,rejonizacja itp a szkoda bo tam na pewno by mnie zdiagnozowano,,,,,,p.elu czy moge od teraz pisac na priv? nie chcialbym nie potrzebnie zabierac pani czasu..pozdrawiam

witam pania ele! dziekuje za odp,p. elu jak powinno byc na skierowaniu,rezonans mozdzku? czy jak,to wazne..niestety nie mam skanow z emg zostaly w szpitalu ale wydadza mi chyba jak poprosze i przesle do pani,rowniez wyniki potencjalow,u mnie nikt wyraznie nie chorowal na sca,byl alzhaimer,wylewy,rak ale sca nie....obiecano mi hospitalizacje w ipinie ale to tylko obiecanki,,,rejonizacja itp a szkoda bo tam na pewno by mnie zdiagnozowano,,,,,,p.elu czy moge od teraz pisac na priv? nie chcialbym nie potrzebnie zabierac pani czasu..pozdrawiam

[Ela]

Lepiej maile, bo coś na Firum kiepsko wychodzą prywatne wiadomosci. A rezonansm to głowy, samego móżdżku się nie robi, ale to neurolog na pewno wie :)

[ONLYhope]

dziendobry nie rozumiem zatem po co pyta sie jaki to ma byc rezonans....buuuuu nie rozumiem tego mojego neurologa heh....

dziendobry nie rozumiem zatem po co pyta sie jaki to ma byc rezonans....buuuuu nie rozumiem tego mojego neurologa heh....

[Ela]

To powiedz mu, że zwykły rezonans głowy, bez kontrastu

[Ela]

Ale przecież Ty już miałeś rezonans, napisałeś, że dobry wynik był. w pierwszym chyba Twoim poście u nas. Przepisz choć ten wynik, jak nie możesz tego zeskanować

[ONLYhope]

tak pierwszy mri ok ale to bylo ok pol roku temu a lekarz mowi ze po takim czasie moze bedzie juz cos widac jezeli chodzi o mozdzek,pierwszy mialem robiony bo szukano demielinizacji,podejrzenie stwardnienia rozsianego...mri ok,a w szyjnym wyszla dehydratacja krazkow,, nie wiem co to znaczy...

tak pierwszy mri ok ale to bylo ok pol roku temu a lekarz mowi ze po takim czasie moze bedzie juz cos widac jezeli chodzi o mozdzek,pierwszy mialem robiony bo szukano demielinizacji,podejrzenie stwardnienia rozsianego...mri ok,a w szyjnym wyszla dehydratacja krazkow,, nie wiem co to znaczy...

[Ela]

Dehydratacja to chyba jakieś zwyrodnienie, Neurolog mógłby Ci to wytłumaczyć.
A jakie miałeś objawy pół roku temu, Że miałeś ten rezonans.

[ONLYhope]

zaburzenia rownowagi,czucia,klopoty z mowa...w sumie to takie jak teraz..i podejrzewali ze to sm,z zespolem mozdzkowym...

zaburzenia rownowagi,czucia,klopoty z mowa...w sumie to takie jak teraz..i podejrzewali ze to sm,z zespolem mozdzkowym...

[Ela]

Wiesz, troszkę mnie dziwi, że przy takich objawach nic w rezonansie nie wyszło.
Postaraj się może zeskanowac Twoją dokumentację.

[ola]

Witam,przepraszam P.Elu ,że tak długo nie odpisywałam ponieważ dopiero dziś odebrałam pocztę.Postaram się w przejrzysty sposób opisać swoją drogę w chorobie.W 2002 trafiłam do szpitala na diagnostykę w celu wyjaśnienia utrat równowagi. W trakcie pobytu zrobiono mri i przeciwciała na boleriozę testem ELISA ujemne.Opis mri w obrębie móżdżku zaniki zaniki korowe i podkorowe,obejmujące robak i półkule.Bruzdy kory i komora IV poszerzone.W 2003 usg doplerowskie tętnic domózgowych(badanie prawidłowe)Od 2004-2006 badania immunologiczne poziom wit.B12 i białka specyficzne ceruloplazmina (badania w normie)2006 pobyt w szpitalu punkcja lędźwiowa i skierowanie do poradni genetycznej.2007 badania genetyczne w kierunku SCA1,2,3 genotyp pawidłowy,rozpoznanie ataksja rdzeniowo-móżdżkowa(przypadek sporadyczny.2010 kolejna punkcja i powielenie rozpoznania.Od 2002 do 2010 7 razy rezonans potwierdzający zaniki móżdżku.W obecnej chwili duże utraty równowagi,problemy z chodzeniem,chód na szerokiej podstawie,Problemy z koordynacją i precyzją ruchów,problemy z mową i pisaniem.O jakie badania jeszcze prosić?Pozdrawiam Ola

[Ela]

Olu, tu na Forum wszyscy jesteśmy, na "Ty" Będzie mi miło i jeśli Tobie nie będzie to przeszkadzać, jak tak i między nami będzie.
A co do Twojej choroby - to fajnie to opisałaś, ale chciałabym jeszcze, żebyś napisała więcej o objawach, jak się to zaczęło, czy z czymś kojarzysz ich wystąpienie?
Jeśli chodzi o badania - to Elisa w boreliozie jest do kitu. W każdej jednej, a jesli chodzi o neuroboreliozę, to szczególnie.
Lepszy jest odczyn Western-blot, Trudno mi coś radzić w tym względzie, z wielu powodów, ale napisz, czy mogłaś mieć kiedyś kontakt z kleszczem?
Nawet jeśli nie było kontaktu to i tak na tej podstawie nie można wykluczyć neuroboreliozy. To jest paskudna choroba, którą ciężko zdiagnozować.
Przejrzyj może sobie to http://www.borelioza.org/artykuly/poradnik.pdf

druga sprawa - to jeszcze rzadko co prawda, ale czasem z podobnymi objawami może wystąpić celiakia - choroba trzewna, albo inaczej jeszcze - nietolerancja glutenu. Tu może być pomocna gastroskopia z wycinkiem z dwunastnicy w kier. celiakii.
To na razie tyle, co mi przychodzi do głowy.
Przyjrzyj się zwłaszcza tejk neuroboreliozie - wiem o dwóch osobach z podobnym rozpoznaniem do Twojego, u których w końcu rozpoznano boreliozę.

[ola]

Dziękuje Elu za odpowiedź,odnośnie przejścia na ty jest mi bardzo miło.W 1997 ukąsił mnie kleszcz.w 2009 roku trafiłam do szpitala z prośbą o ponowną diagnostykę,ponieważ mąż cały czas uważa,że mam jakąś odmianę boleriozy.W szpitalu byłam w lipcu,a w pierwszej połowie miałam się skontaktować z panią neurolog po resztę wyników,których nie było jeszcze przy wypisie.Nie zgłosiłam się.

[Ela]

Ola, a po tym kleszczu? co siedziało? długo on siedział w skórze? Miałaś rumień? - To taka czerwona plama, niekoniecznie w miejscu ukąszenia i czasem dopiero po jakimś czasie może wyjść.
Spróbuj się dokładnie przebadać w tym kierunku, na własną rękę, lekarze, niestety w tym względzie mają różne poglądy na chorobę. Najgorsze jest to, że moja znajoma z internetu, była diagnozowana w nawet w klinice zakaźnej, gdzie wykluczono neuroboreliozę, a obecnie, niestety prywatnie, leczy się tu http://www.wielkoszynski....czen/borelioza/

[ola]

Elu,kleszcz ukąsił mnie w Szwecji,był w skórze najdłużej dobę,nigdy nie miałam rumienia ale po ukąszeniu na nogach wyszły mi 4 duże pęcherze.Jutro zadzwonię i się umówię do lekarza pracującego w Szpitalu Morskim i medycyny tropikalnej w Gdynii.W czasie ciąży leczyłam się u niego na toksoplazmozę,ale przeciwciała Igm miały tendencję spadkową i nie potrzebne były leki.Czy to może mieć związek z moją chorobą.Będę na bieżąco informować co zemną.Pozdrawiam i dziękuje.

[ola]

Witam ,czy ktoś się orientuje jakie rodzaje SCA oprócz SCA1,2 i 3 są diagnozowalne i jak wygląda dziedziczenie?

[Ela]

dziedziczenie jest autosomalnie dominujące, rto znacz bardzo silne. Jeśli Ty masz chorobę, to musi ją mieć któryś z rodziców, chyba że u Ciebie po raz pierwszy gen się zmutował.
Może nie być widoczna, jeśli rodzic wcześnie zmarł np.
A poza tym, to co dalej u Ciebie?

[ola]

W poniedziałek byłam u neurolog,dostałam skierowanie na Western blot,wyniki będą za 2 tygodnie.Lekarka powiedziała,że jeśli w krwi nic nie wychodzi to nie pobierają płynu mózgowo-rdzeniowego,wykluczyła celiakię,Pod koniec listopada mam wizytę u genetyka i on będzie decydował w jakim kierunku mnie diagnozować.Za tydzień odbieram wyniki ,których nie odebrałam przy wypisie w minionym roku.Pozdrawiam.

[Ela]

Ola, na jakiej podstawie wykluczyła celiakię?? To moŻe wykluczyć jedynie wycinek z dwunastnicy pobrany w w czasie gastroskopii.
WB też może nie wystarczyć do wykluczenia boreliozy Ale poczekajmy na wyniki tych badań, które będziesz miała. Zeskanuj je najlepiej i wyślij mi na maila.

[ola]

Powiedziała,że przy celiaki do obecnych objawów doszłyby także bóle brzucha,biegunki,wymioty.Kiedy będę miała wyniki zeskanuję je.Co definitywnie może wykluczyć neuroboreliozę?

[Ela]

Olu, możesz mieć problem z przekonaniem lekarzy, to nie są sprawy, które są wykładane na studiach - jeszcze. Być może za ileś tam lat. Ja sama wyniosłam takie skojarzenia - nietolerancja glutenu - to koniecznie musi wiązać się z problemami jelitowymi i to u niemowlaków musi się zaczynać. A teraz nauka idzie bardzo szybko do przodu, ale nie jest to proste, żeby przedostało się to do świadomości ludzi.
Ja sama całkiem niedawno, i tylko dlatego, że sama mam ataksję. Jest jeszcze wiele innych rzadkich chorób i nie sposób, wierz mi, znać je wszystkie dobrze. Jako lekarz dobrze sobie zdają sprawę, że nieraz niektórzy pacjenci wiedzą więcej ode mnie na temat swojej choroby. I to jest normalne, byle tylko umieć się do tego przed nimi przyznać.

Dowiedziałam się, ze nie zawsze celiakia - choroba z nadwrażliwością na gluten, musi objawiać się u najmłodszych, jak nas uczono a całkiem niedawno jeden z lekarzy podsunął mi artykuł - w którym jest mowa, że ataksja może być również spowodowana nietolerancją glutenu. I nie zawsze muszą temu towarzyszyć objawy ze strony układu pokarmowego. Niżej wklejam część tego artykułu, z fatalnym internetowym tłumaczeniem. Jak znasz angielski, to tu jest oryginał .
http://brain.oxfordjourna.../126/3/685.long

Ataksja glutenu w perspektywie: epidemiologia, podatność genetyczną i kliniczną charakterystykę
Marios Hadjivassiliou 1 , Richard rünewald 1 , Basil Sharrack 1 , David Sanders 2 , Alan Lobo 2 , Clare Williamson 3 , Nicola Woodroofe 3 , Nicholas Wood 4 i Aelwyn Davies-Jones 1
+ Autor Afiliacje

Wydziały 1 i Neurologii2 Gastroenterologii, Royal Hallamshire Hospital,3 Wydział Nauk Biomedycznych, Sheffield Hallam University, Sheffield i4 Department of Molecular Patogeneza, Institute of Neurology, National Hospital w Neurologii i Neurochirurgii, Queen Square, London, UK
Adres do korespondencji: M. Hadjivassiliou, Departament of Clinical Neurology, Royal Hallamshire Hospital, Glossop Road, Sheffield S10 2JF, UK E-mail: m.hadjivassiliou @ sheffield.ac.uk
Otrzymał 12 lipca 2002.
Akceptowane 12 września 2002.
Wersja otrzymał 12 września 2002.


Streszczenie

Wcześniej opisali grupę pacjentów z nietolerancja na gluten z objawami ataksji (gluten ataksja) i zasugerował, że to jednostka chorobowa może stanowić dużą liczbę pacjentów z idiopatyczną sporadyczne ataksja. Mamy zatem zbadać występowanie nadwrażliwość na gluten wśród dużej grupy pacjentów z ataksja sporadyczne i rodzinne i spojrzał na możliwe genetyczne predyspozycje do nietolerancja na gluten tych grup. Dwieście dwadzieścia czterech pacjentów z różnych przyczyn ataksji z Północnej Trent (59 rodzinnych i / lub pozytywnych testów na spinocerebellar ataksji 1, 2, 3, 6 i 7 oraz ataksja Friedreicha, 132 idiopatyczną sporadyczne i 33 klinicznie prawdopodobne móżdżku wariant wielu pacjentów zanik MSA-C) i 44 systemu sporadyczne idiopatyczne ataksja z Instytutu Neurologii w Londynie, zostały pokazane na obecność przeciwciał antigliadin. W sumie 1200 wolontariuszy zostały pokazane jako normalnej kontroli. Częstość występowania antigliadin przeciwciał w rodzinnej grupie było osiem z 59 (14%), 54 z 132 (41%) w grupie sporadyczne idiopatyczne, pięciu z 33 (15%) w MSA-C grupy i 149 na 1200 (12%) w normalnej kontroli. Częstość występowania w sporadyczne grupy idiopatycznej z Londynu 14 z 44 (32%). Różnica w częstości występowania pomiędzy idiopatyczną grupy sporadyczne i innych grup był bardzo istotny ( P <0,0001 i p <0,003). Charakterystyka kliniczna 68 chorych z glutenu ataksja się następująco: średni wiek wystąpienia ataksji wynosił 48 lat (zakres 14-81 lat) średni czas trwania ataksja 9,7 roku (zakres 1-40 lat). Objawów ocznych zaobserwowano w 84%, a zaburzenia mowy u 66%. órna ataksja kończyn była widoczna w 75%, niższy ataksja kończyn u 90% i chód ataksja w 100% pacjentów. Objawy żołądkowo-jelitowe były obecne tylko w 13%. MRI wykazało zanik móżdżku u 79% i biały hyperintensities materii w 19%. Czterdzieści pięć procent pacjentów miało neurofizjologiczne dowody aksonów czuciowo neuropatii. Gluten wrażliwych enteropatia stwierdzono w 24%. HLA DQ2 był obecny u 72% pacjentów. Ataksja Gluten jest zatem Najczęstszą przyczyną sporadycznych idiopatyczną ataksja. Badanie poziomu przeciwciał Antigliadin jest niezbędne w pierwszej prezentacji pacjentów z sporadyczne ataksja.

Słowa kluczowe
Słowa kluczowe: ataksja glutenu; występowania; nadwrażliwość na gluten, celiakia
Słowa kluczowe
Skróty: MSA-C = móżdżku wariant wielu zanik systemu; SCA = spinocerebellar ataksja

Wprowadzenie

Termin "nadwrażliwość na gluten" oznacza stan wzmożonej odpowiedzi immunologicznej do spożycia glutenu u osób podatnych genetycznie ( Marsh, 1995 ). Objawy żołądkowo-jelitowe spowodowane przez zaangażowanie jelita cienkiego (celiakia, znany również jako gluten wrażliwe enteropatii) w przeszłości były uważane za najbardziej cechą wspólną prezentację. Badania wykazały, że częstość występowania celiakii dotyka około 1% normalnej populacji ( Fasano, 2001 ). Szacuje się, że dla każdego pacjenta z celiakią, który prezentuje się dolegliwości żołądkowo-jelitowe, istnieje siedem pacjentów z celiakią, którzy nie mają objawy żołądkowo-jelitowe ( Fasano, 2001 ). Istnieją dowody na to, że jelita cienkiego nie jest już jedynym bohaterem nadwrażliwość na gluten. Swędząca wysypka pęcherzykowa z powodu zaangażowania skóry (opryszczkowe zapalenie skóry) została uznana jako odrębna manifestacja od 1966 roku ( znaki et al ., 1966 ). Mimo że powikłania neurologiczne były zgłaszane w związku z ustalonymi celiakii ( Cooke i Smith, 1966 ) pokazaliśmy, że nietolerancja na gluten może stanowić wyłącznie zaburzenia neurologiczne ( Hadjivassiliou i wsp. , 1996. ). Ataksja (gluten ataksja) jest najczęstszym objawem neurologicznym nietolerancja na gluten ( Hadjivassiliou et al ., 1998 ). Organ specyficzne objawy mogą występować samodzielnie lub w połączeniu ze sobą. Tylko część pacjentów z zaburzenia neurologiczne związane z nietolerancja na gluten będzie również enteropatii ( Hadjivassiliou et al ., 1999 ). Pozostali chorzy nie mają histologicznym potwierdzeniem małe zaangażowanie jelit, ale serologicznych markerów (w surowicy przeciwciał antigliadin) zgodnie z nietolerancja na gluten, sytuacji analogicznej do opryszczkowate dematitis. Podatność genetyczna w postaci typowania HLA mogą odgrywać ważną rolę w tej chorobie. HLA DQ2 znajduje się do 90% pacjentów z celiakią
.

PS
Na dziś chyba mnie ma badania, które definitywnie może wykluczyć neuroboreliozę, niestety, ale poczekajmy na ten WB

[Ela]

Wiesz, teraz przeczytałam dokładniej artykuł i wydaje mi się, że niekoniecznie trzeba tę gastroskopię robić. Chyba lepiej przeciwciała testem Elisa
http://www.celiakia.pl/in...iakii&Itemid=58
tylko chyba odpłatnie byś musiała, ale nie jestem pewna. Poczytaj o tym. Może też gdfzie indziej coś zbnajdziesz, za mniejszą cenę.