[Marcin Ł]

Notatka z webinaru – DPRLA i SCA wrzesień 2020.

Webinar zorganizowany przez National Ataxia Foundation
Pod nagraniem można nadal zamieszczać komentarze i również oglądać nagranie.
Organizatorzy zapewnili że wnioski i pytania postawione przez pacjentów zostaną przekazane
środowisku profesjonalnie zajmującego się ww chorobami.
Podczas spotkania internetowego poruszono wiele kwestii związanych z ww. chorobami.
Pierwsza część poświęcona została opisowi obrazu klinicznego DPRLA i SCA.
Pomimo, że na razie nie jest dostępny lek radykalnie zmieniający sytuację pacjentów,
prelegenci podkreślali wagę ćwiczeń fizycznych (odnosząc się przy tym do badań
prowadzonych na zwierzętach – badania te wykazały poprawę pracy mózgu) oraz
przypomnieli o dającym nadzieję źródle potencjalnego leku, jakim są badania nie tylko nad
konkretnie wymienionymi tu chorobami, ale także nad innymi schorzeniami
poliglutaminowymi. Uważnie obserwowane są postępy w tej dziedzinie z uwagi na analogie
występujące pomiędzy tymi chorobami i wynikające stąd możliwości.
Naukowcy podkreślają wyzwania, takie jak:
1. Metody pomiaru choroby – dążenie do ulepszenia metod pomiaru, stosownie do
potrzeb pacjentów
2. Wyzwanie stanowią różnice w obrębie każdej z tych chorób i pomiędzy nimi.
Podkreślono jak ważna jest rehabilitacja ( PT, OT, ST – fizjoterapia, terapia czynności
dnia codziennego, terapia mowy)

Przypomniano, że należy mieć nadzieję na powstanie i zatwierdzenie konkretnych
leków, i że jest to cel (choć jeszcze nie osiągnięty) - absolutnie realistyczny.

Podczas konferencji przeprowadzono ankietę „na żywo” podczas której można było
odpowiadać na pytania dotyczące sposobów, na jakie pacjenci dbają o swój stan
zdrowia. Pytania dotyczyły ćwiczeń, terapii zajęciowej, modyfikacji stylu życia.
Pytania dotyczyły też suplementów, pomocy technicznych (użycie urządzeń
pomocnych w pisaniu i zachowaniu jak największej niezależności).

Uczestnicy – pacjenci dzielili się także doświadczeniem z suplementami i lekami (np.
sproszkowana zielona herbata, magnez – wzrok przy SCA3, poruszali kwestię
marihuany medycznej, napojów energetycznych, użycie pomocy w poruszaniu się jak
np. rower trzykołowy, przedstawiali swoje doświadczenie z użyciem m. in. leku
Baclofen i innych jako leków zmniejszających symptomy.

Ponadto dzielili się historią swojej choroby i starań o zachowanie i poprawę
sprawności. Jedna z uczestniczek dyskusji podkreśliła, że należy zadbać o formę
leków i suplementów z uwagi na komfort przyjmowania ich przez pacjentów.

Dla osób zainteresowanychbrytyjska strona fundacji zajmującej się DRPLA –
https://curedrpla.org/
Obecnie trawa nabór i kwalifikacja do badań klinicznych
nad lekiem na SCA - firma Bioheaven.

Relacja od Pani Lidii - dziękuję

[Marcin Ł]

na podanej stronie macie również rejestrację chorych na choroby rzadkie - jeżeli ktoś ma chęć brać udział w badaniach nowych leków dla Waszej choroby warto się zarejestrować