[Marcin Ł]

Witam poniższe informacje zaciągnięte są ze stron organizacji w USA i przetłumaczone w translatorze dlatego też w niektórych miejscach tekst może być niezrozumiały

Rodzaje ataksji

Dziedziczne ataksje

Dziedziczne ataksje są genetyczne, co oznacza, że są spowodowane defektem pewnego genu obecnego od początku życia danej osoby, odziedziczonego po rodzicach. Dziedziczne ataksje można podzielić na te, które są dziedzicznie dziedziczone, przechodząc z pokolenia na pokolenie z powodu pojedynczej kopii wadliwego genu przechodzącego z rodzica na dziecko, oraz te, które są dziedzicznie dziedziczone, ataksja widziana w jednym pokoleniu i wynika z dwóch kopie wadliwego genu; jeden przekazany z każdego rodzica (który jest nosicielem) dziecku.

Autosomalne dominujące ataksje

Każde dziecko rodzica z autosomalnym dominującym genem ataksji ma 50% szans na odziedziczenie genu ataksji. Ponieważ gen jest dominujący, jeśli gen zostanie przekazany dziecku od jednego z rodziców, dziecko rozwinie chorobę. Dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest jednym szczególnym typem ataksji wśród grupy chorób dziedzicznych ośrodkowego układu nerwowego. Wady genetyczne prowadzą do upośledzenia określonych włókien nerwowych przenoszących wiadomości do i z mózgu, co powoduje zwyrodnienie móżdżku (centrum koordynacji ruchowej mózgu). Wraz z postępem badań znaleziono ponad 50 różnych genów SCA, przy czym SCA 1 był pierwszym znalezionym.

Epizodyczna ataksja

Epizodyczna ataksja charakteryzuje się klinicznie atakami ataksji z wyraźnym początkiem rozdzielczości. Obecnie istnieje osiem rozpoznanych epizodycznych zespołów ataksji, ponumerowanych od 1 do 8, oprócz epizodycznych ataksji o późnym początku. Geny są znane dla EA1, EA2, ES5 i EA6. Najbardziej scharakteryzowane są EA1 i EA2, pozostałe są wyjątkowo rzadkie i w dużej mierze definiowane przez pojedyncze rodziny.

Autosomalne recesywne ataksje

Autosomalne recesywne choroby dziedziczne dotykają w równym stopniu mężczyzn i kobiety, ale oboje rodzice muszą być nosicielami genu Ataxia i każdy musi przekazać gen Ataxia dziecku, aby mogło rozwinąć się choroba. Każde dziecko rodziców, którzy są nosicielami recesywnego genu, ma 25% szansy na rozwój choroby, 50% szansy na odziedziczenie tylko jednego z genów ataksji, stania się samym nosicielem i 25% szansy na odziedziczenie genów bez ataksji. Ponieważ pojedynczy recesywny gen ataksji nie powoduje objawów, może być przekazywany w rodzinie przez pokolenia bez rozpoznania. Dlatego może się wydawać, że nie ma „historii rodzinnej” ataksji, jeśli choroba została odziedziczona jako gen recesywny.


Ataksja Friedreicha

Friedreich Ataxia (FRDA) została nazwana na cześć Nikolausa Friedreicha, który po raz pierwszy opisał ją w 1863 roku. Była to pierwsza forma dziedzicznej ataksji, którą można odróżnić od innych form ataksji. Jest to spowodowane anormalnością pojedynczego genu zwanego genem Frataxin (FXN). Nieprawidłowość może być przekazywana z pokolenia na pokolenie przez członków rodziny, którzy ją niosą. Dziedziczone są dwie kopie każdego genu; jeden egzemplarz od matki i jeden od ojca. Osoba, która ma jedną kopię zmienionego lub niedziałającego genu FXN, nie rozwija żadnych objawów neurologicznych i jest nazywana nosicielką.

Ataksja telangiektazja

Ataksja teleangiektazja pojawia się we wczesnym dzieciństwie, gdy dzieci zaczynają chodzić. Chociaż zwykle zaczynają chodzić w normalnym wieku, kołyszą się lub kołyszą podczas chodzenia, stania w miejscu lub siedzenia. Zaczynają wykazywać objawy ataksji, a wkrótce potem pojawią się oznaki „teleangiektazji” lub maleńkich czerwonych „pająków” żył, które pojawiają się w kącikach oczu lub na powierzchni uszu i policzków wystawionych na działanie promieni słonecznych. Ten wyjątkowy wygląd wraz z ataksją doprowadziły do nazwania tej choroby „ataksją-teleangiektazją”.

Ataksja mitochondrialna

Ataksja może być dziedziczona także na inne sposoby. Ataksja mitochondrialna przechodzi od matki do dziecka przez mitochondrialną wadę w jajach matki.

Nabyte Ataksje

Istnieje duża grupa ludzi z objawami ataksji, które zwykle zaczynają się w wieku dorosłym, pojawiają się „znikąd” i którzy nie znali rodzinnej historii choroby. W przypadku nabytej ataksji istnieje przyczyna zewnętrzna, co oznacza, że osoba rozwinęła ją z powodu czegoś, co wydarzyło się w ciągu jej życia. Może to obejmować wiele różnych problemów i zdarzeń, takich jak niedobory witamin, stany autoimmunologiczne, niektóre infekcje, ekspozycja na toksyczne substancje lub narkotyki (zwłaszcza alkohol), różne nowotwory i wiele innych.

Sporadyczna ataksja

Sporadyczna ataksja występuje bez dowodów na to, że została odziedziczona od członka rodziny. Diagnoza może być trudna. Przed postawieniem diagnozy Sporadic Ataxia należy wykluczyć inne formy ataksji. Choroba ta nazywana jest „neurodegeneratywną”, ponieważ komórki nerwowe w móżdżku stopniowo zanikają z czasem bez znanej przyczyny. Sporadyczna ataksja może być albo „czystym móżdżkiem”, jeśli dotyczy tylko móżdżku, albo móżdżkiem plus, jeśli ataksji towarzyszą dodatkowe objawy, takie jak neuropatia, demencja lub osłabienie, sztywność lub spastyczność mięśni. Niepełnosprawność może być większa i postępować szybciej dzięki móżdżkowi plus forma Sporadic Ataxia.

Lekarze często używają różnych terminów podczas diagnozy Sporadic Ataxia. Niektóre z tych warunków obejmują:
• Zanik oliwkowo-móżdżkowy (OPCA)
• Zwyrodnienie móżdżkowo-móżdżkowe
• Idiopatyczny zanik lub zwyrodnienie móżdżku o późnym początku (ILOCA lub ILOCD)
Zanik wielu układów (MSA)

U niektórych osób objawy Sporadic Ataxia są wstępem do rozwoju zaniku wieloukładowego (MSA), który obejmuje ataksję, cechy parkinsonowskie (takie jak sztywność i spowolnienie ruchowe) oraz trudności z autonomicznym układem nerwowym. Autonomiczny układ nerwowy kontroluje automatyczne funkcjonowanie organizmu, w tym regulację ciśnienia krwi, trawienia, funkcji pęcherza i jelit, niektórych funkcji seksualnych i pocenia się. Osoby z MSA, których objawy zaczynają się od Sporadic Ataxia, mogą rozwinąć objawy parkinsonowskie spowolnienia i sztywności ruchów, a także trudności z przewróceniem się w łóżku i wstaniem z miękkiego krzesła.

Ataksja jako objaw

Słowo „ataksja” może być również użyte do opisania objawu braku koordynacji, który może być związany z infekcjami, urazami, innymi chorobami lub zmianami zwyrodnieniowymi ośrodkowego układu nerwowego. Ta forma ataksji różni się od choroby neurologicznej. W przypadku osób z ataksją jako objawem innego schorzenia, takiego jak uraz głowy, udar mózgu, stwardnienie rozsiane, alkoholizm itp., Zalecamy skontaktowanie się z organizacją związaną z konkretnym stanem w celu uzyskania najbardziej aktualnych i dokładnych informacji .