[Barbara15]

Witam wszystkich.
Zalogowałam się tutaj ponieważ mam córkę u której wykryto zanik korowo-podkorowy móżdku. W mojej i w rodzinie męża nie stwierdzono przypadków ataksji, nie przypominam sobie u nikogo objawów móżdkowych. Córka miała robione badanie getetyczne w kierunku ataksji Friedreicha - którą wykluczono. Teraz ma mieć kolejne badania genetyczne w kierunku ataksji mózdkowo-rdzeniowej w Instytucie w Warszawie. Boję się....płaczę i złorzeczę naprzemian ale jestem w tym wszystkim sama. Mąż zginął gdy córka miała 4 lata teraz ma 22 lata. Mieszkam w Krakowie a córka studiuje na SGH w Warszawie i jak zauważyłam odpycha od siebie jakąkolwiek myśl o chorobie. Nie wiem może to ja panikuję gubię się w domysłach, lekarze rozkładają ręce ale fakty są niezbite - zanik móżdku - tego sie nie da odbudować.

[Ela]

Może dać się odbuudować, nie martw się. W Krakowie jest poradnia chorób rzadkich, spróbuj tam

[Barbara15]

Od lekarza pierwszego kontaktu poprzez kilku neurologów trafiłysmy do szpitala Klinicznego przy ul. Botanicznej w Krakowie i tam nawet córka leżała i wykonano Jej szereg badań min. w kierunku boreliozy, poziom witaminy B12 badania hormonów ceruloplazmina poziom CRP, EMG, RTG kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego, konsultacja okulistyczna, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, wszelkie badania moczu i krwi. Wszystko było w normie, trafiła do poradni genetycznej, badania w kierunku ataksji Friedreicha - wynik prawidłowy. Genetyk kazał tylko obserwowac jakiekolwiek zmiany i kontrolnie robić rezonas co 2 lub 3 lata. Teraz trafiła do Warszawy jak wspomniałam wczesniej....jest taka młoda

[Ela]

a jakie ma objawy?

[AGATA]

Basiu, wydaje mi się , że córka bardzo dobrze robi nie dopuszczając do siebie myśli o chorobie , dobrze by było , żebyś i Ty odwaliła straszne domysły i Ją wspierała , a faktycznie co Was zmobilizowało do badań ? Będzie dobrze - nie martw się ................

[Barbara15]

Dziękuję za ciepłe słow. Wiem że pozytywne nastawienie może zdziałać cuda ale.....no właśnie to naprawdę nie jest łatw. Gdybym tylko mogła coś zrobić gdybym tylko mogła wziełabym wszystko na siebie. Córka jest taka mloda stoi u progu swojego życia a już taki baga. Najgorsze że nic nie wiemy na pewni....

[Barbara15]

Córka gdy zaczęła dojrzewać stała się jakby niezgrabna , zdarzyło się Jej częściej stłuc talerz coś wypadało zrąkpotykała się na prostej drodze obijała o meble. Badania wszystkie były w normie a lekarz stwierdził że to taki urok dojrzewania bo szybko rosła. W wieku 18 lat zauważyłyśmy że drga Jej lewa ręka gdy trzyma kubek z herbatą potem gdy trzyma sztućce przy obiedzie albo myje zęby lub trzyma dłużej telefon przy uchu. Rezonan ujawnił zanik korowy móżdku i poszerzoną Iv komorę.Kontrolny rezonans po dwóch latach potwierdzł zanik móżdku i stabilny obraz do poptzedniego. W dzieciństwie trenowała gimnastykę artystyczną tańczyła w podstawówce w balecie i w zespile Krakowiak. Teraz ma 22 lata ma jakby niezgrabny chód ciężko siada na krześle jakby opadała na nie a jak wchodzi po schodach mocno i twardo stawia stopy no i ta ręka vzasem dra czasem nie i jeszcze jakby mniej wyrażnie mówiła tak jakby z angielskiego. Podobno tyljo ja to widzę bo nikt Jej tego nie mówi. Jest bardzo zdolna ucY się pracuje ma znajomych przyjaciół nawet była pół roku w Finlandii na wymianie studentów. Boję się wiem że to.niewielkie objawy ale co będzie dalej? Za tydzień będzie robić badania genetyczne i kontrolny rezonans a ja wciąż się tak bardzo boję...

[Ela]

Rozumiem Cię dobrze, nie jest łatwo patrzeć na chorobę swego dziecka.
Namów córkę na diagnostykę w tej poradni, ma to na miejscu.

[Barbara15]

To będzie bardzo trudne. Córka niedopuszcza myśli że może być chora. Myśle że Jej wyjazd do Warszawy to mogła być forma ucieczki przed tą myślą. Tam studiuje pracuje i sukcesem było namówienie Jej na wizytę w Instytucie i wykonanie badań genetycznych .

[franek]

[Barbara15]

Wiem, dużo racji jest w Waszych słowach. Najpierw jednak córka musi zrozumieć że jest chora ( a może nie jest????) potem dopuścić do siebie pomoc, chocby w formie diagnostyki. Człowiek niewiele tak naprawdę rozumie, dopóki nie dotyka go choroba, bezposrednio lub poprzez najblizszych. Najgorsza jest bezradność, świadomość że nie ma lekarstwa, że człowiek jest skazany na wyrok.

[Ela]

Może nie jest tak źle, jak to widzisz. Bądź dobrej mysli. Nie każda ataksja źle się kończy, widzę to po swoich pacjentach. Mam takiego, który jest już zdrowy.

[Barbara15]

Naprawdę??? Są takie przypadki, że ataksja się cofa??? To pewnie wówczas gdy ataksja jest nabyta. W przypadku córki nie było czynników które wywołują ataksję, ale nie ma jej także potwierdzonej genetycznie.
Potwierdzam iż to Forum to skarbnica wiedzy na temat ataksji. Przykłady ludzi chorych, którzy opowiadaja prostym językiem o jej objawiach, dzielą się swoimi sukcesami w pokonywaniu trudności a przede wszystkim nadzieja i pozytywne nastawienie - to wszystko ma ogromną siłę....siłę, której tak bardzo potrzebuję, ja osoba zdrowa by zostać oparciem dla mojego dziecka i...samej siebie.
Bardzo wszystkim dziękuję za "tę lekcję".:)

[Pablo]

[Ela]

To szybka droga do alkoholizmu

[Pablo]

żartuje z tym codziennie ale fakt, zdarza się to dość często

[franek]

[stasia21]

Włączam się do dyskusji i czasami zastanawiam się,bo niekiedy objawy podobne do ataksja to nie oznacza źe musi to być ataksja. Podobne objawy ma choroba immunologiczna miastenia. Charakterystycznym objawem jest opadanie powieki i opuszczanie przedmiotów z ręki oraz zabiłem mięśni co doprowadza do ròźntch zaburzeń organizmu

[Beata]

tu jest o chorobach móżdżku

http://www.poradnikzdrowi...enia_38597.html

[Barbara15]

Dziekuje Beatko za artykuło chorobach móżdku. Niestety daleko mi do optymizmu po przeczytaniu. Jednak dalej nie jestem w stanie pojąc co może byc przyczyną zaniku. Wszystkie znane do tej pory przyczyny są wykluczone u mojej córki, pozostają badania genetyczne na wyniki których czekamy. Ale u nas w rodzinie nie ma przypatków ataksji, więc dalej jestem w punkcie wyjścia. Jak mozna walczyć z czymś jesli nie znamy przyczyny powstania?

[Barbara15]

Długo sie nie pojawiałam....czekałysmy na wyniki badań genetycznych. SCA 1, 2, 3 są wykluczone. Nie wiemy co dalej. Czekamy na kolejna wizytę juz w sierpniu. Przypuszczam, że córka zostanie skierowana na kolejne badania, ale jesli i one wykluczą kolejne typy SCA to co wówczas.?????
Objaby jakby mniejsze, zawężaja sie przy wstawaniu do dyskretnych problemów z uczuciem zakrecenia po dłuzszym siedzieniu. I trochę trudno utrzymac linie prosta przy chodzeniu. No i oczywiscie od czasu do czasu delikatne drganie lewej ręki przy dłuzszym trzymaniu w okreslonej pozycji.
A jednak po wywiadzie lekarskim diagnoza lekarska - G11
Co dalej????

[katarzynab_81]

to tak jak u mnie nie mam diagnozy SCA ani typu po badaniach genetycznh wykluczyli mi parę ataksji (SCA 1,2,3,8,18 i Fridrajcha) choruję już ponad 15 lat i dalej nic nie wiem w wypisie ze szpitala mam diagnozę zanik móżdżku z następowym zanikiem rdzeniowo-móżdżkowym - g11 tyle wiem

[Barbara15]

Własnie...wykluczone kolejne typy ataksji a człowiek dalej nic nie wie.
Powiedz...15 lat to długo....czy Twoje objawy sie nasilają???? I własciwie jakie są????

[Ela]

Basiu, każdy z nas, ma inny postęp choroby, inne nawet objawy, nawet jesli się ma potwierdzony genetycznie którys rodzaj ataksji. U Kasi choruje również \jej siostra, więc jest duże prawdopodobieństwo, że ma którys z rodzajów SCA tylko nie wiadomo jaki. U Twojekj córki zas, nie wioadomo co ma. Dlatego warto to doagnozować. Niektóre rzeczy się leczy, więc nie zamartwiaj się.

[katarzynab_81]

w sumie najgorzej to z równowagą chodzę przy balkoniku trochę spowolniła mi się mowa i lekko ręce wysiadają ale daję radę mieszkam sama z siostrą też chorą i se radzimy

[katarzynab_81]

[Barbara15]

No tak...to co napisała Ela jest logiczne. Kazdy człowiek inaczej choruje. Rzeczywiscie jesli Kasia ma chorą siostrę (przypuszam że u siostry zdiagnozowano SCA???) to najprawdopodobniej i Ona ma niezdiagnozowane SCA.
Wykonałam dogłębną analizę tej choroby w mojej i w męża rodzinie. Nie było takich przypadków, ani nawet chorób które mogły byc wczesniej błędnie zdiagnozowane np: SM. Mam świadomości tzw. pierwszego przypadku w rodzinie ale jakoś mi sie to wszystko nie klei. Może po prostu sie łudzę????

[katarzynab_81]

u nas w rodzinie też nikt nie chorował dopiero siostra i ja

[katarzynab_81]

ktoś musi być pierwszy

[Barbara15]

Być może tak być w przypadku mojej córki ale.....Mam pytanie do Kasi. W jakim wieku choroba została zauważona u Ciebie i u Twojej siostry??? Czy będąc dzieckiem miałaś w ogóle jakiekolwiek sygnały, że w ograniźmie cos się czai????
Po prostu nie miesci mi się w głowie że SCA jako choroba genetyczna może w pierwszym przypadku w rodzinie tak dogłębnie zaatakować. Nieprawidłowe geny nie sa od razu zmutowane w sposób tak zauważalny, ten proces trwa z pokolenia na pokolenie coraz wczesniej atakując i coraz gorsze objawy można zaobserwować. Oczywiście kazdy przypadek jest indywidualny ale....pewne ogólne zasady sa zauważalne dla tych przypadków.

[Ela]

Ja nie Kasia, ale dobrze, że \Ci sie nie pasuje SCA, poszukaj doagnostyki w tym osrodku chorób rzadkich.

[siaba]

Ja mam podobnie jak Kasia tz. nie zdiagnozowana do końca, ciągle szukają. Pierwsza "diagnoza" w wieku 20 lat. Mikro objawy chyba były już w liceum, ale nikt nie zwracał uwagi. Choroba u mnie wolno postępuje.Obecnie mam 36 lat i korzystam z wózka.W rodzinie nikt nie był i nie jest chory.

Proszę nie martwić się, tak jak piszą, u każdego jest inaczej.

[katarzynab_81]

ja miałam 19 lat z tym że objawy zauważyłam dwa lata wcześniej a siostra miała 16 lat objawy też miała wcześniej.

[Barbara15]

Elu....skontaktowałam sie telefonicznie z Instytutem Chorób Rzadkich ale chyba muszę sie do nich wybrać osobiscie. Kazano mi wypełnic jakis formularz dołaczyc kserokopie badań, wyników córki i złozyć do Instytutu, no a potem czekac na kontakt. Jak wspomniałam że córka była na badaniach i leżała w szpitalu na Botanicznej (to dosłownie ulica obok) to poinformowano mnie że oni współpracuja i opieraja sie na badaniach wykonanych własnie w szpitalu na Botanicznej. Zasugerowano iż na pewno córka jest pod opieka poradni genetycznej i to jest własciwa droga. Wkurzyłam się. Instytut Chorób rzadkich to przeciez nie tylko SCA. Ale przejde sie do nich osobiscie i napiszę co uzyskałam:)

[Ela]

Czekamy na dalsze wiesci./ Ja tak mam, że jak cos robię, to mi psyche trochę odpuszcza.

[Barbara15]

Znów dłuzszy czas byłam tu nieobecna. Sytuacja z Instytutem Chorób Rzadkich niczego nie zmieniła. Po prostu stwierdzono iż córka przeszła indywidualnie tę sama drogę (badania, wywiady, diagnostyka) na którą zostałaby skierowana z Instytutu. Dodatkowo jest w bardzo dobrych rekach tj. w poradni genetycznej w Instytucie Neurologii w Warszawie. Ale mam tez dobra wiadomośc. Otóż jeszcze przed koleja wizytą lekarską (dwa miesiace temu) córka zauwazyła drganie mięśni w prawej rece miedzy lokciem a dłonią, nasilające się przy trzymaniu rąk w okreslonej pozycji (trzymanie sztućców, telefonu) Lekarz dokładnie wysłuchał wszystkiego, przeanalizował wyniki z badań genetycznych (wykluczone SCA 1,2,3) i zalecił codzienne stosowanie witaminy D3, calcium, magnez i koenzym Q10.
Nie wiem co sie stało ale u córki zauwałyłam, zreszta nie tylko ja, ogromna poprawę. Miała proplemy z równowaga i schodząc ze schodów musiała trzymac sie poreczy. Wyobraźcie sobie na własne oczy to widziałam w metrze, córka obecnie szybko schodzi ze schodów, nie tylko nie trzymajac sie poreczy ale jednoczesnie patrząc w tel kom i wysyła smsy. Zdecydowanie poprawiła sie cała koorydynacja ruchu. Chodzi wyprostowana, nie zarzuca Jej, bardzo wyrażnie mówi, wykonuje szereg ćwiczeń które niedawno stanowiły duzy problem no i ustapiły całkowicie drżenia mięsni. Jeszcze drgania lewej dłoni sie pojawiaja ale rzadziej i są słabsze. Nie wiem czy sprawiły to witaminy czy pora roku (wiecej sie rusza) czy to naprawde nie jeste SCA. W listopadzie bedzie wykonany kontrolnie rezonans magnetyczny, może tutaj tez cos sie wyjasni. Lekarz nie kieruje jej na kolejne badania genetyczne, gdyz ma coraz wieksze watpliwości czy to jest SCA.
Elu....co o tym sadzisz??? Boje sie cieszyć....

[Ela]

Cieszę się, fajnie, że odpusciło. Nie wiadomo na jak długo, ale ważny każdy dzień. Może juz nie wróci?

[Barbara15]

Witam,
I znów nie było mnie długi czas tutaj. W międzyczasie córka zrobiła kontrolny rezonans, który nie wykazał żadnego postepu w zaniku móżdzku. Obraz stabilny do poprzednich. A córka....cóż jest coraz lepiej....naprawdę:). Witaminy czy suplementy, obojetnie jak to nazwać, robią cuda. Nie wiem....może to nie one może po prostu jej organizm tego potrzebował????? Koordynacja ruchów jest znakomita.....wchodzenie po schodach, wejście do tramwaju, zejście ze schodów, nagłe zmiany pozycji....nawet mówienie, pisanie to jakby zupełnie inny iczłowiek. W połowie lutego jest umówiona na wizyte w Instytucie w Warszawie, czekamy na nią z niecierpliwością. A córka.....studiuje dziennie juz na magisterce, pracuje na pół etatu, chodzi na zajecia zumby, bierze calcium, witam D3, magnez i Q10, spotyka sie z przyaciółmi, uśmioecha się .....a ja z Nią. Gdzieś w środku dalej jest strach ale spycham go na samo dno. Nie umiem tego nazwać...nie wiem co bedzie jutro ale dziś żyjemy z nadzieją, że bedzie tylko lepiej. Pozdrawiam wszystkich serdecznie

[Ela]

[zaq2]

Witajcie, również jestem nowy- super forum!

[Ela]

Nowy na forum, a w chorobie?

[Adam L.]

Reklamiarz?

[Barbara15]

Witam ponownie,
Juz nie wiem co mam mysleć, gdzie szukać pomocy. Pisałam o pojawieniu sie u córki jakby drżenia podskórnego mieśni w prawej ręce. Jest to niewidoczne gołym okiem ale bardzo uciążliwe i dezorganizuje normalne funkcjonowanie. Kilka miesięcy temu gdy sie to pojawiło, lekarz neurolog stwierdził brak witamin, pierwiastków i przepisał codzienne stosowanie magnezu, witam D3, calcium oraz koenzym Q10. Pomogło drżenia ustały ale po kilku miesiacach mimo stosowania zaleconych lekarstw znów sie pojawiły. Przypomne że nie sa to rystmiczne drgania takie jak w lewej dłoni tylko niewidoczne, częstsze i bardzo uciążliwe. Dodam, że przy ostatniej wizycie u neurologa nie wystepowały a lekarz sypytał czy drgania lewej dłoni nie nasilają sie w czasie wzmożonego stresu, co córka potwierdziła. Lekarz przepisał propranadol do stosowania w takich okresach jedna tabletke 10g dziennie. Gdy ujawniły sie drżenia mieśni dodatkowo w prawej ręce (od łokcia do nadgarstka) córka zaczeła przyjmować lek. Na razie bez efektów ale może to zbyt krótki czas upłynął? Wciąz nie ma rozpoznania choroby, wykluczone jak do tej pory SCA 1, 2, 3, i Fredreicha, tylko rozpoznany jest zanik móżdku (obraz stabilny od 5 lat) Stan psychiczny córki nie jest najlepszy, dochodzą bardzo silne bóle nogi w czasie miesiaczki i pech chciał na raz wychodza jej cztery zęby madrości. Może to wszystko nie ma związku, ale człowiek naprawde czuje sie bezradny i załamany gdy lekarz twierdzi że na razie innych badań nie trzeba a wciaz dochodza różne dolegliwości. Stres nie jest odpowiedzą na takie przypadłości.....Koordynacja ruchów zdecydowania uległa poprawie ale te drżenia mięsni sa nie do zaakceptowania, strasznie przeszkadzaja w normalnym funkcjonowaniu, pracy np; przy komputerze itd. Córka jest naprawde załamana....czuje sie wyizolowana poza nawias, jej znajomi na uczelni czy w pracy nie maja takich problemów a ona czuje sie gorsza. Chodzimy od lekarza do lekarza i ....wciąz to samo. Już naprawde nie wiem co dalej mamy robić, gdzie szukać skutecznej pomocy....????

[Ela]

Nie rozumiem, czemu te niewidoczne drzenia są nie do zaakceptowania, skoro koordynacja się poprawiła. Tu wiele osób ma większe dolegliwosci i nauczyło się lepiej lub gorzej z nimi żyć. Skoro one są niewidoczne, to jak mogą być uciążliwe?
Nie rozumiem.
Myslę, że nie zaszkodziłaby Wam jaas psychoterapia. Byłoby łatwiej żyć.