Przyczyny

SCA to choroba będąca efektem błędu w kodzie genetycznym. Błąd ten polega na zbyt wielkiej, nie mieszczącej się w normie (jak u zdrowego człowieka), liczbie powtórzeń trójek nukleotydów. Im więcej tych powtórzeń – tym silniejsze mogą wystąpić objawy choroby oraz wcześniej choroba może się ujawnić.

Ponieważ informacje o człowieku są zapisane w dwóch kopiach – dlatego ryzyko, że dziecko osoby chorej również będzie chore wynosi 50%. Błędny gen osoby chore noszą w sobie od poczęcia. Dlatego chorobę można zdiagnozować w każdym momencie życia – niekoniecznie dopiero po wystąpieniu objawów.

W zależności od tego w którym fragmencie kodu DNA nastąpiła pomyłka – mówimy o różnych typach SCA.

Typy SCA

W Polsce najczęściej spotykane są typy SCA1 i SCA2, chociaż zdiagnozowano również typ SCA17. W roku 2008 zdiagnozowano pierwszą osobę z typem SCA3, który jest najczęściej występującym typem SCA na świecie.

Ataksja móżdżkowa to nie tylko SCA. Przyczyną ataksji  mogą być również inne schorzenia. Móżdżek może być uszkodzony przez nadużywanie alkoholu, nietolerancję glutenu, urazy, nowotwory, niedobór witamin E i B12, zmiany naczyniowe. Ataksja może także  występować w SM, w boreliozie.

Jest duża grupa chorych z ataksją, gdzie w chwili obecneuj nie udaje się ustalić przyczyny.

.

Gdy choroba się uaktywnia objawy choroby są mało zauważalne. Jednak w ciągu lat nasilają się i stają się bardzo widoczne – w zależności jak szybko choroba postępuje – po kilku latach, a niekiedy dopiero po kilkunastu.

SCA jest chorobą dziedziczną autosomalną, co oznacza, że najprawdopodobniej w rodzinie chorego wystapił przynajmniej jeden podobny przypadek choroby – jest to cecha charakterystyczna dla SCA ( w odróżnieniu od innych chorób mogących mieć podobne objawy, np. SLA). Czasem jednak może się zdarzyć, że nie potrafimy znaleźć w rodzinie nikogo chorego.

  Czytaj resztę tej strony »;

Relacja ze Szczecina, z konferencji o komórkach macierzystych

wtorek, 07 czerwca 2011 09:29

1-st Baltic Stem Cell Meeting

Nie byłam na całej konferencji. W piątek nie pozwoliła mi jechać praca, więc wsiadłam w pociąg dopiero w sobotę. Przygody zaczęły się już na dworcu. „Pociąg TLK do Kołobrzegu jest opóźniony o około 40 minut. Opóźnienie może ulec zmianie. Za opóźnienie przepraszamy.” usłyszałam radosny głos z głośników. No pięknie, a na przesiadkę w Poznaniu mam tylko 15 minut. :/ Opóźnienie nie uległo zmianie. Niestety, a może raczej na szczęście, bo przecież mało prawdopodobne było, żeby pociąg je nadrobił, już prędzej powiększył.

W przedziale moje nerwy nieco się uspokoiły. Było sporo miejsca. Oprócz mnie były trzy sympatyczne panie w drodze na wczasy albo do sanatorium do Kołobrzegu. Do tego przemiła panie konduktor, która, usłyszawszy, że mam się przesiąść w Poznaniu, obiecała zgłosić sprawę, gdzie trzeba. I to ja rozumiem.

Czytaj resztę tej strony »;