<\/p>\n
Ataksja rdzeniowo-m\u00f3\u017cd\u017ckowa jest chorob\u0105, kt\u00f3rej objawy mog\u0105 przypomina\u0107 wiele innych chor\u00f3b.<\/strong><\/p>\n <\/p>\n Postawienie diagnozy powinno by\u0107 poprzedzone: <\/p>\n SCA jest chorob\u0105 rodzinn\u0105 czyli choruj\u0105 ca\u0142e rodziny, pokolenie po pokoleniu. Dlatego w rodzinie chorego zapewne zdarza\u0142y si\u0119 podobne przypadki choroby (chory wujek b\u0105d\u017a babcia, chore rodze\u0144stwo), chocia\u017c mog\u0142y by\u0107 one diagnozowane jako np. SM.<\/p>\n <\/p>\n Jednak i tutaj mog\u0105 zda\u017cy\u0107 si\u0119 wyj\u0105tki i choroba mo\u017ce wcze\u015bniej si\u0119 nie pojawi\u0107: <\/p>\n Dlatego zanim udasz si\u0119 do lekarza neurologa po diagnoz\u0119, odpowiednio przygotuj si\u0119 do rozmowy: <\/p>\n Badania genetyczne wykonuje si\u0119 dla potwierdzenia diagnozy postawionej na podstawie objaw\u00f3w i bada\u0144 wykonanych przez neurologa oraz w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego. W\u00f3wczas lekarz neurolog lub pierwszego kontaktu, \u00a0winien da\u0107 pacjentowi skierowanie do PORADNI GENETYCZNEJ, gdzie b\u0119dzie mo\u017cna wykona\u0107 badania bezp\u0142atnie w ramach NFZ.<\/p>\n <\/p>\n Jest wiele typ\u00f3w ataksji i cz\u0119sto nie jest mo\u017cliwe potwierdzenie genetyczne tej choroby. W Polsce wyst\u0119puj\u0105 g\u0142ownie ataksje typu SCA1 i SCA2, podstawowe badania genetyczne robione s\u0105 w kierunku SCA1, SCA2 i SCA3 (typ 3 jest typem najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cym na \u015bwiecie).<\/p>\n <\/p>\n Ataksja m\u00f3\u017cd\u017ckowa mo\u017ce by\u0107 objawem wielu innych chor\u00f3b<\/strong>. Je\u015bli masz rozpoznan\u0105 ataksj\u0119, a nie ma w rodzinie nikogo z podobnymi objawami – w Twoim pokoleniu b\u0105d\u017a w poprzednich, to powiniene\u015b d\u0105\u017cy\u0107 do tego, by znale\u017a\u0107 inn\u0105 jej przyczyn\u0119. Cz\u0119sto wtedy udaje si\u0119 j\u0105 wyleczy\u0107. Aby dosta\u0107 si\u0119 na forum kliknij tutaj<\/a>.<\/p>\n Do przeprowadzenia bada\u0144 genetycznych polecamy Instytut Psychiatrii i Neurologii z Warszawy przy ul. Sobieskiego 9<\/p>\n
\n– badaniami neurologicznymi,
\n– wywiadem z pacjentem, wywiadem rodzinnym
\noraz badaniami genetycznymi.<\/p>\n
\n– rodzice, kt\u00f3rzy zgin\u0119li w wieku nim choroba da\u0142a o sobie zna\u0107;
\n– adopcja
\n– zbyt p\u00f3\u017any czas objawienia si\u0119 choroby
\n– pierwszy przypadek SCA w rodzinie.<\/p>\n
\n– spisz sobie objawy, jakie zauwa\u017casz u siebie,
\n– spisz sytuacje w kt\u00f3rych boisz si\u0119, \u017ce zrobisz sobie krzywd\u0119,
\n– przepytaj rodzin\u0119 o podobne przypadki chor\u00f3b,<\/p>\n
\nSzerzej o r\u00f3\u017cnych przyczynach ataksji jest napisane na Forum.<\/p>\n