[Bożena]

WITAM u mnie to było tak: W 99 zauwazylam u siebie zaburzenia rownowagi. Lekarz stwierdzil, ze to na tle nerwowym i mam pojsc do psychiatry. On leczyl mnie rok. Widzialam sama, ze to nic nie daje, chociaz dostawalam leki nowej generacji drogie jak holender. Sama zrezygnowalam i poszlam do rodzinnego lekarza, poprosilam o skierowanie do neurologa, mwiac o objawach. Skierowanie dostalam, neurolog zrobil wywiad rodzinny. Powiedzialam ze nikt w rodzinie nie chorowal, a tato na SM nie zyje juz 13lat, wiec ona powiediala, ze to nie mogla byc SMka, ale ze kiedys ze badan takich nie robilo. Skierowala mnie do szpitala, zeby neurolodzy potwierdzili jej diagnoze. W szpitalu bylam tydzien. Oni to potwierdzili i powiedzili, ze nie ma sensu, zebym jechala na badania genetyczne, bo i tak jestem chora. Po wyjsciu ze szpitala zlozylam wniosek na rente. dstalam Kiedy bylam juz dwa lata na rencie, poprosilam o skierowanie na badania genetyczne lekarza ogulnego Zadzwonilam do warszawy i umuwilam sie na termin. Najpierw pani doktor przeprowadila wywiad o rodzinie i potem pobrano mi krew po dwuch miesiacach przyszlw wyniki ze tej choroby nie ma wiec zadzwonilam do pani doktor i ona powiediala ze moze to inna odmiana ale nie robia badan Mialam juz rente wiec nie zglaszalam tego neurologowi bo tak mi doradzila lekarka wewnetrzna powiedziala ze beda szukac dziury w calym zeby rente zabrac

[ Dodano: 2010-03-20, 14:17 ]
A synowi moze sam ztobic dopiero jak bedzie mial 18 lat bo sam musi zdecydowac w czerwnu ma 18 ALE robic nie ma sensu tak stwierdzili w warszawie

[Beata]

Nie rozumiem jak można powiedzieć pacjentowi , że diagnostyka jego choroby jest bez sensu . Ja też miałam tak , że neurolog mi powiedział , że skoro wiem , że jestem chora na ataksję , to już nie muszę wiedzieć na którą . Tylko dzięki swojemu uporowi zrobiłam badania w poradni genetycznej . Dzięki temu badania też mogły zrobić moje siostry i córki . Czasami się wnerwiam , bo nie dosyć , że człowiek chory , to jeszcze mu trzeba dopiec . Ale szybko mi przechodzi .... Pozdrawiam.

[gusia256]

Diagnoza SCa bez potwierdzenia wynikami genetycznymi nie jest pełną diagnozą.
Zbyt wiele jest chorób, które łudząco przypominają objawami SCA - chociażby SLA.
Nie jestem lekarzem, ale wydaje mi się, że lekarz neurolog powinien być świadom tego, że choroba neurologiczna GENETYCZNA jest w pełni zdiagnozowana dopiero wówczas, gdy wstępną diagnozę potwierdzą badania genetyczne.
Mówię to z doświadczenia, gdyż w wielu niepotwierdzonych wynikami badań genetycznych przypadkach "pomagamy" znaleźć odpowiedź, jaka to może być choroba. W kilku przypadkach wyszły przyczyny niezależne od genetycznych, w jednym badania genetyczne wykazały SLA.
Dla mnie diagnoza bez badań gentycznych to trochę tak, jak bym usłyszała "ma pani kaszel, katar, gorączkę i zaczerwienioną skórę" zamiast "to grypa". Czujecie różnicę?

Dlatego jedno z pierwszych pytań jakie zadaję nowo zgłaszającej się osobie z SCA jest: "czy były robione badania genetyczne?"

[franek]

Dziś łatwiej z postawieniem na początku na badanie genetyczne ale parę lat temu było gorzej . U mnie tylko upór lekarza (dr medycyny) i ambicja pozwoliły na konsekwentne wykorzystanie drzewka diagnostycznego.

Jako doświadczony "działacz" w służbie zdrowia jestem zwolennikiem diagnozy postępującej - wykluczającej diagnozy cząstkowe.

Na przykładzie. W 1997 roku zatrudniliśmy psychologa w szpitalu. I zaczęła działać (to moa siostra) przez swoje badania wykluczyła kilka badań TK głowy bo znalazła przyczynę w psychice z objawami jak np z guzem w mózgu.

Zatem "zaczynanie" od badania genetycznego nie zawsze jest wskazane.

Ja miałem po drodze MRI i TK potem badanie przewodzenia i potem genetyka.
Moje córki zaczęły od genetycznego i "są czyste"

W medycynie jest zasada "każdy przypadek jest indywidualny"

[gusia256]

Franku,
Zgadzam się z tobą, że nie należy zaczynać od badań genetyczncyh, tylko wykluczać inne diagnozy.
Przecież łatwiej jest sprawdzić poziom witamin we krwi albo zbadać przeciwciała lub zrobić tomografię (by sprawdzić czy przypadkiem nie mamy do czynienia z jakimś guzem) niż zrobić badania genetyczne.
Chodzi mi raczej o to, że postawienie doiagnozy o ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jedynie na podstawie objawów i MRI bez potwierdzenia tej diagnozy badaniami genetycznymi to -w/g mnie - zatrzymanie się w pół drogi.

[Bożena]

kiedy bylam w szpitalu BYLO TO WTEDY KIEDY LEKARKA NEUROLOG WYSLALA MNIE DO SZPITALA ZEBY INNI LEKARZE POTWIERDZILI JEJ DIAGNOZE TO WCZESNIEJ KILKA DNI ODEBRALAM WYNIK Z REZONANSU MAGNETYCZNEGO ZAPOMNIALAM O TYM NAPISAC Tam pisalo tak - zanik w obrebie slimaka robakowego mozdzku i na tej podstawie i na podstawie badania nelrologicznego postawiono diagnoze SCA