[Ania FA]

Witajcie,
Dopiero wczoraj Was odkryłam Nie umiem jeszcze odnaleźć się na tym forum, ale liczę że Wy jak i administrator pomoże mi. Tematem zainteresowania jest moja mama, która nie wiem czy ma ataksję, czy też nie. I ta niewiedza i bezsilność męczy mnie strasznie. W kilku słowach opiszę jej przypadek, jak wygląda to teraz i wyniki ostatnich badań.
Moja Mama ma 56 lat. Pierwsze objawy pojawiły się 6 lat temu. Zaczeło się od zawrotów głowy, zaburzenia równowagi, powolny, niepewny chód. w 2012 roku była w szpitalu MSW w Warszawie, gdzie rozpoznano zespół móżdzkowy o niznanej etiologii. Wówczas tak opisano jej stan przy wypisie; "ataksja kończyn obustronnie, chód na poszerzonej podstawie, w próbie Romberga pacjentka pada w lewo i do tyłu, objaw Marcinesco- Radovici dodatni po stronie prawej. Oprócz tego wykonano nakłucie lędźwiowe- badanie ogólne płynu mózgowo rdzeniowego prawidłowe, badania w kierunki boreliozy ujemne. Następnie w 2013 roku wykonano badania genetyczne pod kontem ataksji w Warszawie na ul. Sobieskiego, z których wykluczono SCA 1,2,3,6,8. Stan raptownie się pogorszył. Doszło duże wahanie ciśnienia tętniczego w zależności od pozycji ciałą. Mama zaczeła chodzić przy lasce. Wynik MR głowy ukazał zanik korowy z poszerzeniem przestrzeni płynowych szczególnie wyrażony okołomóżdżkowo. Poza ty struktury mózgowia i przestrzenie płynowe wewnątrzczaszkowe zachowane prawidłowo, zmian ogniskowych w obrębie mózgowia nie wykazano. Okolica siodła tureckiego zachowana prawidłowo. nerwy słuchowe prawidłowo otoczone płynem w przewodach słuchowych, struktury środkowe nieprzemieszczone.Tak było w 2012 roku. Później byłą hospitalizowana w innych szpitalach, gdzie nie uzykała pomocy, a stan bardzo się pogarszał. Obecnie mam porusza się przy balkoniku., na wyprostowanych nogach, które jakby przesuwała po podłodze. Jest to bardzo krótki dystans, gdyż zaraz opada z sił. Gdy stoi przy balkoniku to jej postawa cała się giba i kołysze. Bardzo szybko się męczy, bardzo słabo i powoli mówi, widzę, że przychodzi jej to z dużą trudnością. Ma problemy ze zbyt częstym oddawaniem moczu, który podczas wypróżniania jest przerywany. Oprócz tego nie ma apetytu, dużo schudła i bardzo niskie ciśnienie, a o kondycji psychicznej to wogóle nie chcę już pisać, bo jest znacznie gorzej. Mama mieszka w małej miejscowości, gdzie nie ma psychologa, basenu. Dwa razy w tygodniu przyjeżdża do niej rehabilitantka, która dużo jej pomaga, oprócz tego codziennie ćwiczy w domu razem z opiekunką i wychodzi na krótkie spacery.
W tym roku w czerwcu była hospitalizowana w Krakowie w Centrum Chorób Rzadkich. Wyniki.
W badaniu neurologicznym przy przyjęciu prawidłowo zorientowano auto i allopsychicznie, hipomimia, dyzartria- skandowana mowa, oczopląs do obu boków, upośledzone sakady, KKG nieco wzmożone napięcie mm, szczuplejsze dłonie, odruch Babińskiego obustronnie obecny, próba Romberga nie do oceny- stoi z trudem, drżenie nóg, chód na szerokiej podstawie z chodzikiem. Było wykonane badanie MR głowy z kontrastem i bez. MRI głowy uwidocznił zmiany zanikowe w obrębie móżdżku, mostu, rdzenia przedłużonego.
wnioski: obraz MR sugeruje w pierwszym rzędzie MSA-C (zwyrodnienie wieloukładowe). Z uwagi jednak na słabo widoczny objaw "krzyża" w moście, w różnicowaniu zanik móżżkowo- oliwkowy.
Tak to wygląda na stan dzisiejszy.
Proszę Was wszystkich o jakieś wskazówki, co robić dalej, jak walczyć, jak spowolnić, czy może komórki macierzyste dają jakąś poprawę? A przede wszystkim czy waszym zdaniem czy mama ma wykluczoną aktaksję, czy są inne typy. Czy MSA-C jest gentyczne, czy to nie jest jakaś odnoga ataksji. Myślę o tym bez przerwy, czy ja i moje malutkie dzieci są zagrażone?

[Ela]

Dobrze, że szukasz jakiejś pomocy dla mamy. Ja osobiście nie wiem nic o tym MSA-C. Poszukaj w internecie, pewnie znajdziesz. A czy są jakieś zalecenia z Centrum Chorób Rzadkich?

[Marcin Ł]

Witaj Aniu

Ela jest lekarką więc może Ci coś wynajdzie.
Z tego co piszesz to objawy są tak rozległe że ciężko powiedzieć czy to Ataksja - według mnie nie ale kontaktowała się ze mną Pani z Anglii u której dziecka wykryto SCA-36 czy 38.
3.5 roczne dziecko ma już bardzo dużo objawów więc jak widać jeszcze mało o tej chorobie wiemy.

Ja bym spróbował skontaktować się z dr Rakowicz z ipin-u na sobieskiego w w-wie (adres mailowy jest na stronie głównej w zakładce kontakt na samym dole).
Tylko musisz uzbroić się w cierpliwość bo Pani doktor ma zawsze 1500 spraw na głowie

[Beata Murawska]

[Ela]

Aniu, jeszcze wskazówki, ci robić, by może udało się spowolnić postęp choroby. Każy ma swoje własne tempo, ale warto spróbować, tu na Forum sa osoby, którym się to udało.
Fajnie, że mama ma rehabilitację, ale niech spróbuje każdy ruch wykonywać tak jakby rehabilitantka patrzała. Np chodzenie z balkonikiem - napisałaś, że mama nie zgina kolan i szura nogami. Powiedz jej niech spróbuje zginać i nie szurać. To nie będzie łatwe, ale może się po kilku próbach. Niech srtara się chodzić z balkonikiem jak najbardziej piprawnie, cały czas, to może dać nawet jakąś poprawę.

[Ania FA]

dziękuję Wam, za słowa otuchy i zainteresowanie naszym przypadkiem Po lekturze forum, zwiększyłam mamie rehabilitację do trzech razy w tygodniu i doszła jeszcze Pani neurologopeda dwa razy w miesiącu, bo już musimy także trenować mowę oraz dwa razy w miesiącu masaż, to jest póki co tyle co mogę jej zaproponować. Muszę powiedzieć, że ja nie mieszkam z mamą, gdyż swoją rodzinę mam znacznie dalej, ale za każdym razem kiedy ją odwiedzam to widzę, że stan się pogarsza, choroba ma strasznie szybko tępo. Ogólnie ta choroba jak każda inna jest straszna, mama cały czas mówi, że ją nic nie boli, a stan się diametralnie pogarsza. Elu wizyta w Krakowie w CENTRUM CHORÓB RZADKICH potwierdziła MSA-C. Jednak no to chorobę jak i na ataksję leku nie ma, jedynie rehabilitacja. Ostatnio rozmawiałam z lekarzem z Olsztyna (Szpital Uniwersytecki), który uspokoił mnie, że MSA-C nie jest dziedziczne, gdyż boję się o swoje małe dzieci (Filipek 4 lata, Ola 8 miesięcy), jednak po tej rozmowie z nim odetchnęłam z ulgą. Dodam jeszcze tyle, że choroba mamy ma jeszcze drugą odnogę MSA-P (objawy parkinsonizmu), na którą były prowadzone już badania kliniczne i w jakimś stopniu już to się leczy, natomiast MSA-C (objawy móżdżkowe) nie ma nic. Trzeba czekać, ale tego akurat nie mamy.

[Beata Murawska]

[Ania FA]

Dziękuję Ci Beatko za słowa otuchy i wsparcie, jest to bardzo miłe. Ciebie i Twoją rodzinę również pozdrawiam, a na Święta wszystkim życzę zdrowia, ono jest najważniejsze