Mat - 2015-01-03, 22:20 Temat postu: Cześć i czołem! Cześć wszystkim! Mam na imię Maciek, lat 26, na ataksję jeszcze nie zachorowałem, ale dwa lata temu przebadałem się w Warszawie - okazało się, że odziedziczyłem po rodzicu typ SCA-1. Choroba jest już u nas w rodzinie od kilku pokoleń. Przyznam, że ta informacja była dla mnie z początku druzgocąca, nie wiedziałem czy w ogóle zakładać rodzinę, czy szukać partnerki życiowej (czy będzie chciała chorego?), jak sobie ułożyć życie by przygotować się na nadejście choroby. Nie pomógł fakt, że z pokolenia na pokolenia choroba rzekomo atakuje szybciej - czy jest tutaj jakiś lekarz, który mógłby to potwierdzić? W badaniu mam określoną liczbę powtórzeń w zmutowanym genie, muszę ją porównać z liczbą mojego rodzica, jeśli będzie większa, to znaczy, że prawdopodobnie zachoruję szybciej. Póki co staram cieszyć się życiem, pracować i uczyć się dalej i postanowiłem, że założę rodzinę z kobietą, którą poznałem i kocha mnie wystarczająco by zaakceptować moją chorobę o której już wie. Cały czas mam nadzieję, że w ciągu najbliższych dwudziestu lat być może będzie jakiś przełom w leczeniu chorób o takim podłożu jak ataksja. Pozdrawiam was wszystkich serdecznie i życzę Wam, byście też nie tracili nadziei i cieszyli się każdym dniem dzielonym z bliskimi i rodziną! Mi rodzice mówią, że z ataksją da się żyć, że wszystko zależy od tego jak się na życie patrzy, myślę, że coś w tym jest. Adam L. - 2015-01-04, 01:02 Witaj Mat!  
anna - 2015-01-04, 11:37 
AGATA - 2015-01-04, 12:31 WITAJ wśród nas ,,,,,,, Twoja sytuacja zdrowotna jest zupełnie taka sama , jak u mojej .też 26-o letniej córki . jak na razie nie przejmuje się tym (przynajmniej nie pokazuje tego )ma wspaniałych przyjaciół i narzeczonego , którzy nie pozwalają jej o tym myśleć . A ze zdaniem Twoich rodziców zgadzam się w 100 a nawet 200 %, trzeba nauczyć się z tym wstrętnym chorubskiem żyć i nie użalać się nad sobą . a póki co to trzymam kciuki , zeby nie było gorzej. Mat - 2015-01-04, 14:56 Dziękuję za miłe powitanie! Agato bardzo mi przykro z powodu Twojej córki ale cieszę się, że bliscy okazują jej tyle wsparcia i znalazła swoją drugą połówkę. Mnie cały czas przeraża to zjawisko antycypacji w genetyce, że z pokolenia na pokolenie choroba atakuje wcześniej i mocniej. Ja byłbym już trzecim pokoleniem z chorobą, moje dzieci czwartym, babcia zachorowała jakoś zaraz po 50tce, moja mama po 40stce, jeśli ja mam 26 lat i zostało mi tylko kilka lat zdrowia to nie wiem naprawdę jak ułożyć sobie życie. Muszę zasięgnąć opinii lekarskiej czy ta antycypacja występuje zawsze przy dziedziczeniu ataksji. Józefa - 2015-01-04, 16:27 Witaj serdecznie
Ewa - 2015-01-04, 17:00 Cześć Maciek :) Ja też liczę na przełom w badaniach i możliwości leczenia. O tym, że mam kiepskie geny dowiedziałam się już ładne parę lat temu (2006 chyba). Od tego czasu wyszłam za mąż i urodziłam dziecko, a teraz czekam na drugie. Zdaję sobie sprawię z tego, ze dzieci mogą być chore, ale nie zrezygnowałam z urodzenia swoich i nie żałuję. U mnie w rodzinie ataksja atakuje dość późno, więc staram się nie martwić na zapas i nie pozwalam, żeby choroba dyktowała moje wybory. Tym bardziej, że widzę po mamie, że dobra rehabilitacja (mama dojeżdża do Wrocławia na pragmę) potrafi cofnąć objawy o kilka lat. Ostatnio nawet była w stanie ponosić trochę swoją wnuczkę, chociaż wcześniej się bała, bo sama nie stała zbyt pewnie. Także trzymaj się ciepło i nie daj się :) Ela - 2015-01-04, 19:23 Witaj Maćku, Ewa to moja córka i moje geny. Jej mąż doskonale wiedział, z jakiej rodziny jest Ewa. W naszej chorobie jest coś takiego, że w każdym pokoleniu szybciej może ona wystąpić, ale różnie z tym bywa. Ja jestem w o wiele lepszym stanie zdrowia, niż była moja mama. Ale pierwsze oznaki choroby chyb a miałam o kilka lat wczesniej niż ona. Nie matrw się więc na jutro, bo nie wiadomo, co przyniesie wieczór
Jestem też lekarzem, więc, jhak masz jakieś problemy, to pytaj katarzynab_81 - 2015-01-04, 19:46 Cześć witamy 
Mat - 2015-01-04, 20:38 Dziękuje Wam za te słowa otuchy, póki co mam zamiar przyjmować ten Q10 i dbać o sprawność fizyczną - to ponoć pomaga z opóźnieniem objawów. Ewa: piękne słowa, jesteś bardzo dzielna i ja chyba też muszę po prostu wziąć sprawy w swoje ręce i nie pozwolić, żeby choroba dyktowała mi wyboru w życiu. Póki jestem zdrowy chcę z niego korzystać jak tylko się da. Twoje świadectwo jest takie budujące, dajesz dowód, że z tym wszystkim można żyć pełnią życia! Dziękuję Ci! Elu: dziękuję za przydatne informacje, u mnie też mama właśnie choruje i to po niej odziedziczyłem chorobę. W sprawie tej antycypacji objawów napisałem do moich starych wykładowców z Zakładu Genetyki z Wydziału Biologii UAM w Poznaniu, myślę, że oni będą w stanie udzielić jakiejś jaśniejszej informacji, na temat nasilenia objawów z pokolenia na pokolenie. Napisałem też do jednej z badaczek, która jest w tym hiszpańskim zespole genetyków, pracujących nad białkami (ataksyna-1), które stoją za naszą chorobą. Gdy mi odpiszą na pewno wrzucę tu wszystko czego się dowiedziałem. Naprawdę mam nadzieję, że na tą naszą przypadłość pojawi się jakieś skuteczne lekarstwo w ciągu następnych 10-20 lat. Nauka bardzo idzie do przodu! A do tego czasu chyba musimy sobie pomagać :) franek - 2015-01-05, 07:16 Witam serdecznie zapraszam do Stowarzyszenia bialy_pl - 2015-01-06, 22:58 Witaj Maćku 
Ja co prawda z innej "bajki" ale przez rok "miałem" ataksje katarzynab_81 - 2015-01-07, 13:47
Wojtku ale tak jak by jesteś nasz 
Dorota75 - 2015-01-22, 15:33 NO HEJ !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! WITAMY !!!!!!!!!!!!!! 
|
||||||||
