Marcin Ł - 2020-10-09, 10:12 Temat postu: Webinar 2020 Notatka z webinaru – DPRLA i SCA wrzesień 2020. Webinar zorganizowany przez National Ataxia Foundation Pod nagraniem można nadal zamieszczać komentarze i również oglądać nagranie. Organizatorzy zapewnili że wnioski i pytania postawione przez pacjentów zostaną przekazane środowisku profesjonalnie zajmującego się ww chorobami. Podczas spotkania internetowego poruszono wiele kwestii związanych z ww. chorobami. Pierwsza część poświęcona została opisowi obrazu klinicznego DPRLA i SCA. Pomimo, że na razie nie jest dostępny lek radykalnie zmieniający sytuację pacjentów, prelegenci podkreślali wagę ćwiczeń fizycznych (odnosząc się przy tym do badań prowadzonych na zwierzętach – badania te wykazały poprawę pracy mózgu) oraz przypomnieli o dającym nadzieję źródle potencjalnego leku, jakim są badania nie tylko nad konkretnie wymienionymi tu chorobami, ale także nad innymi schorzeniami poliglutaminowymi. Uważnie obserwowane są postępy w tej dziedzinie z uwagi na analogie występujące pomiędzy tymi chorobami i wynikające stąd możliwości. Naukowcy podkreślają wyzwania, takie jak: 1. Metody pomiaru choroby – dążenie do ulepszenia metod pomiaru, stosownie do potrzeb pacjentów 2. Wyzwanie stanowią różnice w obrębie każdej z tych chorób i pomiędzy nimi. Podkreślono jak ważna jest rehabilitacja ( PT, OT, ST – fizjoterapia, terapia czynności dnia codziennego, terapia mowy) Przypomniano, że należy mieć nadzieję na powstanie i zatwierdzenie konkretnych leków, i że jest to cel (choć jeszcze nie osiągnięty) - absolutnie realistyczny. Podczas konferencji przeprowadzono ankietę „na żywo” podczas której można było odpowiadać na pytania dotyczące sposobów, na jakie pacjenci dbają o swój stan zdrowia. Pytania dotyczyły ćwiczeń, terapii zajęciowej, modyfikacji stylu życia. Pytania dotyczyły też suplementów, pomocy technicznych (użycie urządzeń pomocnych w pisaniu i zachowaniu jak największej niezależności). Uczestnicy – pacjenci dzielili się także doświadczeniem z suplementami i lekami (np. sproszkowana zielona herbata, magnez – wzrok przy SCA3, poruszali kwestię marihuany medycznej, napojów energetycznych, użycie pomocy w poruszaniu się jak np. rower trzykołowy, przedstawiali swoje doświadczenie z użyciem m. in. leku Baclofen i innych jako leków zmniejszających symptomy. Ponadto dzielili się historią swojej choroby i starań o zachowanie i poprawę sprawności. Jedna z uczestniczek dyskusji podkreśliła, że należy zadbać o formę leków i suplementów z uwagi na komfort przyjmowania ich przez pacjentów. Dla osób zainteresowanychbrytyjska strona fundacji zajmującej się DRPLA – https://curedrpla.org/ Obecnie trawa nabór i kwalifikacja do badań klinicznych nad lekiem na SCA - firma Bioheaven. Relacja od Pani Lidii - dziękuję Marcin Ł - 2020-10-09, 10:15 na podanej stronie macie również rejestrację chorych na choroby rzadkie - jeżeli ktoś ma chęć brać udział w badaniach nowych leków dla Waszej choroby warto się zarejestrować |
||||||
